변이
SLC6A8 변이
여기에 페이지가 있는 SLC6A8 변이 82개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A153Gfs*36 | c.457dup | 엑손 3 | 153,691,364 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A191Qfs*10 | c.570_571del | 엑손 3 | 153,691,476 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A404P | c.1210G>C | 엑손 8 | 153,693,973 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A478Gfs*24 | c.1432dup | 엑손 10 | 153,694,381 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.262_262+1delinsTT | 엑손 1 | 153,688,836 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.262+1G>T | 인트론 1 | 153,688,837 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.263-1G>C | 인트론 1 | 153,690,374 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.263-2A>G | 인트론 1 | 153,690,373 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.778-2A>G | 인트론 4 | 153,693,039 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.912G>A | 엑손 5 | 153,693,175 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.913-1G>A | 인트론 5 | 153,693,262 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1016+2T>C | 인트론 6 | 153,693,368 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1142-2_1142-1insGGGCC | 인트론 7 | 153,693,903 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1142-2A>G | 인트론 7 | 153,693,903 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1392+17_1393-37del | 인트론 9 | 153,694,283 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1393-1del | 인트론 9 | 153,694,342 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1495+2T>G | 인트론 10 | 153,694,448 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1495+5G>C | 인트론 10 | 153,694,451 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1767+1_1767+2insA | 인트론 12 | 153,694,890 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C181R | c.541T>C | 엑손 3 | 153,691,450 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C491W | c.1473C>G | 엑손 10 | 153,694,424 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D287Mfs*21 | c.859del | 엑손 5 | 153,693,120 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D458Sfs*4 | c.1372_1375del | 엑손 9 | 153,694,243 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D474G | c.1421A>G | 엑손 10 | 153,694,372 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E212Vfs*84 | c.635_636del | 엑손 3 | 153,691,542 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E212X | c.634G>T | 엑손 3 | 153,691,543 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E226X | c.676G>T | 엑손 4 | 153,692,006 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E379Vfs*85 | c.1136_1137del | 엑손 7 | 153,693,578 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F107del | c.321_323del | 엑손 2 | 153,690,427 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F315del | c.942_944del | 엑손 6 | 153,693,289 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F315Lfs*148 | c.945_949del | 엑손 6 | 153,693,287 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F354del | c.1059_1061del | 엑손 7 | 153,693,500 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F360del | c.1079_1081del | 엑손 7 | 153,693,520 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F408del | c.1222_1224del | 엑손 8 | 153,693,978 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F473Tfs*37 | c.1417_1420del | 엑손 10 | 153,694,365 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F564Hfs*21 | c.1690_1703del | 엑손 12 | 153,694,810 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G132V | c.395G>T | 엑손 3 | 153,691,304 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G253R | c.757G>C | 엑손 4 | 153,692,087 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G381R | c.1141G>C | 엑손 7 | 153,693,586 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G424D | c.1271G>A | 엑손 9 | 153,694,146 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G466R | c.1396G>A | 엑손 10 | 153,694,347 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G533Vfs*70 | c.1596_1597insGTAAGGGCTGGGGGAGGTGGGGCAGGGCGGGGGGCGAGGCAGGGCGGGGTAGGGGCCCCATTAACCGCAGCATTCTGGTCCGTAGGGCATCTTCATCTTCAACGTTGTGTACTACGAGCCGCTGGTCTGCATG | 엑손 11 | 153,694,618 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G561R | c.1681G>C | 엑손 12 | 153,694,803 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I507Lfs*5 | c.1519_1543del | 엑손 11 | 153,694,551 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K18Tfs*53 | c.53_137delinsCCGTGT | 엑손 1 | 153,688,627 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L286Wfs*22 | c.856del | 엑손 5 | 153,693,116 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L293Qfs*3 | c.878_879del | 엑손 5 | 153,693,138 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L412Qfs*48 | c.1235_1248del | 엑손 8 | 153,693,996 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M519Ifs*41 | c.1556_1557insTTTC | 엑손 11 | 153,694,593 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N74Tfs*23 | c.219del | 엑손 1 | 153,688,792 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N336del | c.1006_1008del | 엑손 6 | 153,693,348 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P31Rfs*66 | c.92del | 엑손 1 | 153,688,662 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P209Rfs*87 | c.626_627del | 엑손 3 | 153,691,534 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P382L | c.1145C>T | 엑손 8 | 153,693,908 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P390L | c.1169C>T | 엑손 8 | 153,693,932 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P397L | c.1190C>T | 엑손 8 | 153,693,953 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P434Lfs*27 | c.1299_1309del | 엑손 9 | 153,694,167 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P544L | c.1631C>T | 엑손 12 | 153,694,753 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P554L | c.1661C>T | 엑손 12 | 153,694,783 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q114H | c.342G>C | 엑손 2 | 153,690,454 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q442Kfs*21 | c.1324del | 엑손 9 | 153,694,197 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q486X | c.1456C>T | 엑손 10 | 153,694,407 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R207W | c.619C>T | 엑손 3 | 153,691,528 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R391W | c.1171C>T | 엑손 8 | 153,693,934 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R440Pfs*25 | c.1318dup | 엑손 9 | 153,694,191 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R514X | c.1540C>T | 엑손 11 | 153,694,577 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S64del | c.191_193del | 엑손 1 | 153,688,762 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S316Ffs*149 | c.946dup | 엑손 6 | 153,693,292 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S567P | c.1699T>C | 엑손 12 | 153,694,821 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T166Sfs*54 | c.497del | 엑손 3 | 153,691,405 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T325Sfs*139 | c.974_975del | 엑손 6 | 153,693,321 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V250Lfs*46 | c.748_749del | 엑손 4 | 153,692,074 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W154X | c.462G>A | 엑손 3 | 153,691,371 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W169X | c.507G>A | 엑손 3 | 153,691,416 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W306X | c.917G>A | 엑손 6 | 153,693,267 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W402X | c.1206G>A | 엑손 8 | 153,693,969 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W518X | c.1554G>A | 엑손 11 | 153,694,591 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W556X | c.1667G>A | 엑손 12 | 153,694,789 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W562X | c.1685G>A | 엑손 12 | 153,694,807 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y262X | c.786C>G | 엑손 5 | 153,693,049 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y317X | c.950dup | 엑손 6 | 153,693,299 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y476X | c.1428C>G | 엑손 10 | 153,694,379 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |