변이
FLNC 변이
여기에 페이지가 있는 FLNC 변이 31개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A193T | c.577G>A | 엑손 2 | 128,835,550 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A1186V | c.3557C>T | 엑손 21 | 128,845,022 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| c.970-4A>G | 인트론 5 | 128,837,983 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2550+2T>C | 인트론 16 | 128,842,956 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.3193-2A>G | 인트론 20 | 128,844,656 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.3791-1G>C | 인트론 21 | 128,845,989 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.5199+1G>T | 인트론 30 | 128,849,579 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.6727+1G>A | 인트론 40 | 128,854,217 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| D1061Ifs*17 | c.3180del | 엑손 20 | 128,844,253 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F298Wfs*48 | c.893_908del | 엑손 5 | 128,837,677 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F2165Sfs*10 | c.6494del | 엑손 40 | 128,853,981 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G1546S | c.4636G>A | 엑손 27 | 128,848,616 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G1649Afs*17 | c.4946del | 엑손 29 | 128,849,197 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G2011R | c.6031G>A | 엑손 37 | 128,852,854 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G2642Afs*26 | c.7925del | 엑손 47 | 128,858,148 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| I2527Mfs*2 | c.7581del | 엑손 46 | 128,857,136 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| M222V | c.664A>G | 엑손 3 | 128,837,222 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q1024X | c.3070C>T | 엑손 20 | 128,844,144 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R991X | c.2971C>T | 엑손 20 | 128,844,045 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R1341X | c.4021C>T | 엑손 23 | 128,846,357 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R1354X | c.4060C>T | 엑손 23 | 128,846,396 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R1370X | c.4108C>T | 엑손 23 | 128,846,444 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R1657X | c.4969C>T | 엑손 30 | 128,849,348 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| S1624L | c.4871C>T | 엑손 28 | 128,848,926 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T2412Sfs*29 | c.7235_7236del | 엑손 43 | 128,855,297 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V930_T933del | c.2789_2800del | 엑손 18 | 128,843,553 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V2297M | c.6889G>A | 엑손 41 | 128,854,574 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W34X | c.102G>A | 엑손 1 | 128,830,739 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| W2710X | c.8130G>A | 엑손 48 | 128,858,475 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y1840X | c.5520T>A | 엑손 33 | 128,850,924 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y1918X | c.5754T>A | 엑손 35 | 128,851,540 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |