변이
BRCA1 변이
여기에 페이지가 있는 BRCA1 변이 2450개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A92Ffs*4 | c.273_274del | 엑손 5 | 43,104,894 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A134Qfs*7 | c.399_400del | 엑손 6 | 43,104,162 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A302Cfs*2 | c.903_904insT | 엑손 10 | 43,094,627 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A302Lfs*12 | c.904del | 엑손 10 | 43,094,626 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A322Kfs*2 | c.964_968del | 엑손 10 | 43,094,562 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A322Lfs*19 | c.964del | 엑손 10 | 43,094,566 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A407Sfs*5 | c.1218_1219insA | 엑손 10 | 43,094,312 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A433Pfs*8 | c.1297del | 엑손 10 | 43,094,233 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A469Qfs*6 | c.1405del | 엑손 10 | 43,094,125 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A521X | c.1561_1564delinsTAAA | 엑손 10 | 43,093,967 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A524Gfs*7 | c.1566_1567insC | 엑손 10 | 43,093,964 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A524Qfs*8 | c.1570del | 엑손 10 | 43,093,960 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A605Hfs*7 | c.1812del | 엑손 10 | 43,093,718 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A794Gfs*7 | c.2378dup | 엑손 10 | 43,093,152 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A807Hfs*8 | c.2418del | 엑손 10 | 43,093,112 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A807Sfs*3 | c.2418dup | 엑손 10 | 43,093,112 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A854Vfs*47 | c.2561_2565del | 엑손 10 | 43,092,965 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A883Gfs*21 | c.2647_2648insGGCA | 엑손 10 | 43,092,883 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A887Dfs*16 | c.2659_2660insA | 엑손 10 | 43,092,871 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A887Gfs*16 | c.2659dup | 엑손 10 | 43,092,871 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A887Sfs*16 | c.2658_2659insA | 엑손 10 | 43,092,872 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A927Cfs*11 | c.2778dup | 엑손 10 | 43,092,752 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A927Mfs*74 | c.2778_2779insAT | 엑손 10 | 43,092,752 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1039Kfs*6 | c.3114_3117delinsGA | 엑손 10 | 43,092,414 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1039Pfs*9 | c.3115del | 엑손 10 | 43,092,415 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1070Vfs*12 | c.3150_3208dup | 엑손 10 | 43,092,322 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1142Hfs*13 | c.3424del | 엑손 10 | 43,092,106 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1166Lfs*44 | c.3496del | 엑손 10 | 43,092,034 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1199Vfs*9 | c.3596_3602del | 엑손 10 | 43,091,928 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1206Pfs*4 | c.3612del | 엑손 10 | 43,091,918 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1279Gfs*8 | c.3830dup | 엑손 10 | 43,091,700 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1279Hfs*28 | c.3835del | 엑손 10 | 43,091,695 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1293Lfs*14 | c.3876del | 엑손 10 | 43,091,654 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1453Gfs*10 | c.4358_4484del | 인트론 13 | 43,076,487 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1615Gfs*7 | c.4843dup | 엑손 15 | 43,071,070 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1615Sfs*7 | c.4841dup | 엑손 15 | 43,071,072 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1627Cfs*52 | c.4878dup | 엑손 15 | 43,071,035 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1641Lfs*17 | c.4921del | 엑손 15 | 43,070,992 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1669Pfs*8 | c.5005del | 엑손 16 | 43,067,676 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1708E | c.5123C>A | 엑손 17 | 43,063,903 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1708Gfs*6 | c.5123del | 엑손 17 | 43,063,902 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1789T | c.5365G>A | 엑손 21 | 43,049,162 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1789Vfs*4 | c.5366del | 엑손 21 | 43,049,160 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1814Pfs*20 | c.5440del | 엑손 22 | 43,047,669 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1823Cfs*7 | c.5466dup | 엑손 22 | 43,047,643 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1843E | c.5528C>A | 엑손 23 | 43,045,742 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.3G>T | 엑손 2 | 43,124,094 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.36_39del | 엑손 2 | 43,124,057 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.62dup | 엑손 2 | 43,124,034 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.65del | 엑손 2 | 43,124,031 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.69dup | 엑손 2 | 43,124,027 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.71_72insA | 엑손 2 | 43,124,025 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.74_75del | 엑손 2 | 43,124,021 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.80+4A>TIVS2+4A>T | 인트론 2 | 43,124,013 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.81-6T>A | 인트론 2 | 43,115,785 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.81-9C>GIVS2-9C>G | 인트론 2 | 43,115,788 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.132C>T | 엑손 3 | 43,115,728 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.134+3A>T | 인트론 3 | 43,115,723 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.135-1G>TIVS3-1G>T | 인트론 3 | 43,106,534 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.190_191insAATGTAAGGATGATATAAA | 엑손 4 | 43,106,477 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.212+1G>AIVS5+1G>Adel22 | 인트론 4 | 43,106,455 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.212+1G>TIVS5+1G>T | 인트론 4 | 43,106,455 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.212+3A>GIVS5+3A>G | 인트론 4 | 43,106,453 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.213-12A>GIVS5-12A>G | 인트론 4 | 43,104,968 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.213-15A>G | 인트론 4 | 43,104,971 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.302-1G>CIVS6-1G>C | 인트론 5 | 43,104,262 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.302-2delIVS6-2delA | 인트론 5 | 43,104,262 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.303T>A | 엑손 6 | 43,104,260 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.390C>G | 엑손 6 | 43,104,173 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.441+2T>GIVS7+2T>G | 인트론 6 | 43,104,120 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.442-22_442-13del | 인트론 6 | 43,099,892 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.456_457del | 엑손 7 | 43,099,864 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.519del | 엑손 7 | 43,099,802 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.547+1G>TIVS8+1G>T | 인트론 7 | 43,099,774 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.547+2T>AIVS8+2T>A | 인트론 7 | 43,099,773 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.737T>A | 엑손 10 | 43,094,794 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.800C>A | 엑손 10 | 43,094,731 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.848_879del | 엑손 10 | 43,094,651 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.848T>G | 엑손 10 | 43,094,683 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.949_953del | 엑손 10 | 43,094,577 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.963G>A | 엑손 10 | 43,094,568 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.984_988del | 엑손 10 | 43,094,542 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1018dup | 엑손 10 | 43,094,512 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1044_1045del | 엑손 10 | 43,094,485 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1044_1047del | 엑손 10 | 43,094,483 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1059G>A | 엑손 10 | 43,094,472 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1082_1092del | 엑손 10 | 43,094,438 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1086_1141del | 엑손 10 | 43,094,389 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1102G>T | 엑손 10 | 43,094,429 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1110del | 엑손 10 | 43,094,420 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1116G>A | 엑손 10 | 43,094,415 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1193C>G | 엑손 10 | 43,094,338 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1214C>G | 엑손 10 | 43,094,317 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1266T>G | 엑손 10 | 43,094,265 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1277C>G | 엑손 10 | 43,094,254 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1277del | 엑손 10 | 43,094,253 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1319T>G | 엑손 10 | 43,094,212 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1352C>G | 엑손 10 | 43,094,179 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1383del | 엑손 10 | 43,094,147 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1386del | 엑손 10 | 43,094,144 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |