변이

APOB 변이

여기에 페이지가 있는 APOB 변이 30개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

기준 게놈GRCh38hg38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
c.78_82+5del		인트론 1	21,043,858	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.226_237+1del		인트론 3	21,042,359	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.537+1G>T		인트론 5	21,037,957	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1830-1G>A		인트론 13	21,028,066	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2604+1G>A		인트론 17	21,023,524	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E137X	c.409G>T	엑손 5	21,038,086	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E3493K	c.10477G>A	엑손 26	21,006,391	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F705Lfs*30	c.2115del	엑손 15	21,026,916	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F3039Sfs*5	c.9115_9119del	엑손 26	21,007,748	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G3617Afs*6	c.10848del	엑손 26	21,006,019	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
K3067Rfs*2	c.9200del	엑손 26	21,007,667	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
K3394N	c.10182G>T	엑손 26	21,006,686	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
N1755Vfs*2	c.5263_5266del	엑손 26	21,011,601	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q1551X	c.4651C>T	엑손 26	21,012,217	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R439X	c.1315C>T	엑손 10	21,032,391	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R490W	c.1468C>T	엑손 11	21,029,900	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R558X	c.1672C>T	엑손 13	21,028,484	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R2012X	c.6034C>T	엑손 26	21,010,834	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R2513X	c.7537C>T	엑손 26	21,009,331	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R2522X	c.7564C>T	엑손 26	21,009,304	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R2534X	c.7600C>T	엑손 26	21,009,268	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R3059C	c.9175C>T	엑손 26	21,007,693	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R3059H	c.9176G>A	엑손 26	21,007,692	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R3527Q	c.10580G>A	엑손 26	21,006,288	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R3527W	c.10579C>T	엑손 26	21,006,289	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
T3413Mfs*2	c.10238del	엑손 26	21,006,629	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V1856Cfs*2	c.5566_5567del	엑손 26	21,011,300	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W3594X	c.10781G>A	엑손 26	21,006,087	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Y3560C	c.10679A>G	엑손 26	21,006,189	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Y3680X	c.11040T>G	엑손 26	21,005,828	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음