변이
HBA2 변이
여기에 페이지가 있는 HBA2 변이 8개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | 엑손 3 | 173,692 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2del | 엑손 1 | 172,913 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.93_95+2del | 엑손 1 | 173,004 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C105R | c.313T>C | 엑손 3 | 173,484 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G60D | c.179G>A | 엑손 2 | 173,208 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L30P | c.89T>C | 엑손 1 | 173,001 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L126R | c.377T>G | 엑손 3 | 173,548 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| X143Qext*31 | c.427T>C | 엑손 3 | 173,598 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |