변이
SOS1 변이
여기에 페이지가 있는 SOS1 변이 13개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | 엑손 3 | 39,058,696 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E846K | c.2536G>A | 엑손 16 | 39,007,168 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F623I | c.1867T>A | 엑손 11 | 39,014,838 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K170E | c.508A>G | 엑손 4 | 39,056,704 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M269T | c.806T>C | 엑손 6 | 39,051,202 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R552G | c.1654A>G | 엑손 10 | 39,022,774 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R552K | c.1655G>A | 엑손 10 | 39,022,773 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R552M | c.1655G>T | 엑손 10 | 39,022,773 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R552S | c.1656G>T | 엑손 10 | 39,022,772 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R552T | c.1655G>C | 엑손 10 | 39,022,773 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R552W | c.1654A>T | 엑손 10 | 39,022,774 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S548R | c.1642A>C | 엑손 10 | 39,022,786 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V171A | c.512T>C | 엑손 5 | 39,054,822 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |