변이
PAH 변이
여기에 페이지가 있는 PAH 변이 619개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | 엑손 2 | 102,912,819 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A90Cfs*12 | c.266dup | 엑손 3 | 102,894,820 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A104D | c.311C>A | 엑손 3 | 102,894,776 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A104V | c.311C>T | 엑손 3 | 102,894,776 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A132V | c.395C>T | 엑손 4 | 102,877,508 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A156P | c.466G>C | 엑손 5 | 102,866,639 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A165D | c.494C>A | 엑손 5 | 102,866,611 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A165T | c.493G>A | 엑손 5 | 102,866,612 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A202T | c.604G>A | 엑손 6 | 102,855,238 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A202V | c.605C>T | 엑손 6 | 102,855,237 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A246V | c.737C>T | 엑손 7 | 102,852,920 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A300S | c.898G>T | 엑손 8 | 102,851,701 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A300V | c.899C>T | 엑손 8 | 102,851,700 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A309T | c.925G>A | 엑손 9 | 102,846,939 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A309V | c.926C>T | 엑손 9 | 102,846,938 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A313V | c.938C>T | 엑손 9 | 102,846,926 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A322G | c.965C>G | 엑손 9 | 102,846,899 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A322T | c.964G>A | 엑손 9 | 102,846,900 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A342Hfs*58 | c.1024del | 엑손 10 | 102,844,376 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A345S | c.1033G>T | 엑손 10 | 102,844,368 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A345T | c.1033G>A | 엑손 10 | 102,844,368 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A373D | c.1118C>A | 엑손 11 | 102,843,727 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A373Hfs*20 | c.1117_1118del | 엑손 11 | 102,843,726 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A373T | c.1117G>A | 엑손 11 | 102,843,728 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A389Efs*11 | c.1166del | 엑손 11 | 102,843,678 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A395D | c.1184C>A | 엑손 11 | 102,843,661 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A395P | c.1183G>C | 엑손 11 | 102,843,662 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A403V | c.1208C>T | 엑손 12 | 102,840,507 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A434D | c.1301C>A | 엑손 12 | 102,840,414 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A434V | c.1301C>T | 엑손 12 | 102,840,414 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.1A>G | 엑손 1 | 102,917,130 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1A>T | 엑손 1 | 102,917,130 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2T>C | 엑손 1 | 102,917,129 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2T>G | 엑손 1 | 102,917,129 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3G>A | 엑손 1 | 102,917,128 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3G>C | 엑손 1 | 102,917,128 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.47_48dup | 엑손 1 | 102,917,082 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.60+4A>T | 인트론 1 | 102,917,067 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.60+5G>C | 인트론 1 | 102,917,066 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.168_168+1delinsAA | 인트론 2 | 102,912,790 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.168+1G>A | 인트론 2 | 102,912,790 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.168+1G>T | 인트론 2 | 102,912,790 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.168+2T>C | 인트론 2 | 102,912,789 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.168+5G>A | 인트론 2 | 102,912,786 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.169-1G>A | 인트론 2 | 102,894,919 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.169-2A>G | 인트론 2 | 102,894,920 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.169-13T>G | 인트론 2 | 102,894,931 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.183C>A | 엑손 3 | 102,894,904 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.266_267insG | 엑손 3 | 102,894,820 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.352+1G>A | 인트론 3 | 102,894,734 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.353-2A>G | 인트론 3 | 102,877,552 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.353-2A>T | 인트론 3 | 102,877,552 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.353-6T>A | 인트론 3 | 102,877,556 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.441+1G>A | 인트론 4 | 102,877,461 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.441+1G>C | 인트론 4 | 102,877,461 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.441+2T>A | 인트론 4 | 102,877,460 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.441+2T>G | 인트론 4 | 102,877,460 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.441+3G>C | 인트론 4 | 102,877,459 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.441+5G>A | 인트론 4 | 102,877,457 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.441+5G>T | 인트론 4 | 102,877,457 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.441+6T>A | 인트론 4 | 102,877,456 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.442-1G>A | 인트론 4 | 102,866,664 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.442-1G>C | 인트론 4 | 102,866,664 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.442-2A>C | 인트론 4 | 102,866,665 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.442-2A>G | 인트론 4 | 102,866,665 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.442-1377_509+226del | 인트론 5 | 102,866,369 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.442-4403_509+883del | 인트론 5 | 102,865,712 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.443_509+1del | 인트론 5 | 102,866,594 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.498C>G | 엑손 5 | 102,866,607 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.509+1G>A | 인트론 5 | 102,866,595 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.510-1G>A | 인트론 5 | 102,855,333 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.510-1G>C | 인트론 5 | 102,855,333 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.510-2A>G | 인트론 5 | 102,855,334 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.510-19_667del | 엑손 6 | 102,855,174 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.510-735_912+434del | 인트론 8 | 102,851,252 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.560G>A | 엑손 6 | 102,855,282 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.618C>A | 엑손 6 | 102,855,224 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.699C>G | 엑손 6 | 102,855,143 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.707-1G>A | 인트론 6 | 102,852,951 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.707-1G>C | 인트론 6 | 102,852,951 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.707-2A>G | 인트론 6 | 102,852,952 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.707-2del | 인트론 6 | 102,852,951 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.842+1G>A | 인트론 7 | 102,852,814 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.842+1G>T | 인트론 7 | 102,852,814 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.842+2T>A | 인트론 7 | 102,852,813 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.842+3G>C | 인트론 7 | 102,852,812 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.842+4A>G | 인트론 7 | 102,852,811 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.843-1G>A | 인트론 7 | 102,851,757 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.843-2A>T | 인트론 7 | 102,851,758 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.843-5T>C | 인트론 7 | 102,851,761 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.865G>A | 엑손 8 | 102,851,734 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.912+1G>A | 인트론 8 | 102,851,686 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.912+1G>C | 인트론 8 | 102,851,686 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.912+1G>T | 인트론 8 | 102,851,686 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.912+2T>C | 인트론 8 | 102,851,685 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.912G>A | 엑손 8 | 102,851,687 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.913-2A>G | 인트론 8 | 102,846,953 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.913-7A>G | 인트론 8 | 102,846,958 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.914_1199+1del | 인트론 11 | 102,843,644 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.969+1G>A | 인트론 9 | 102,846,894 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |