변이
ITGA2B 변이
여기에 페이지가 있는 ITGA2B 변이 224개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | 엑손 1 | 44,389,382 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A139V | c.416C>T | 엑손 4 | 44,385,709 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A216V | c.647C>T | 엑손 6 | 44,385,187 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A232Cfs*24 | c.693dup | 엑손 7 | 44,385,053 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A271G | c.812C>G | 엑손 8 | 44,384,573 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A297P | c.889G>C | 엑손 9 | 44,384,313 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A341T | c.1021G>A | 엑손 12 | 44,383,682 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | 엑손 14 | 44,380,611 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A477P | c.1429G>C | 엑손 14 | 44,380,610 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A658Efs*37 | c.1973del | 엑손 20 | 44,378,482 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A688V | c.2063C>T | 엑손 20 | 44,378,393 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.188+1G>A | 인트론 1 | 44,389,285 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA | 인트론 9 | 44,384,208 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.189-319_236del | 엑손 2 | 44,386,083 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.310+1G>A | 인트론 2 | 44,386,009 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.310+3_310+6del | 인트론 2 | 44,386,003 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.408G>C | 엑손 3 | 44,385,824 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.409-1G>A | 인트론 3 | 44,385,717 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.409-2_419del | 엑손 4 | 44,385,705 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.574+1G>A | 인트론 4 | 44,385,550 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.574+5G>C | 인트론 4 | 44,385,546 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.575-2A>T | 인트론 4 | 44,385,337 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.624+2C>A | 인트론 5 | 44,385,284 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.625-1G>A | 인트론 5 | 44,385,210 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.799+2T>C | 인트론 7 | 44,384,946 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.800-2A>G | 인트론 7 | 44,384,587 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.998+1G>C | 인트론 11 | 44,383,893 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1210+5G>A | 인트론 12 | 44,383,488 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1210+105A>G | 인트론 12 | 44,383,388 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1211-1G>C | 인트론 12 | 44,381,062 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1233C>A | 엑손 13 | 44,381,039 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1440-13_1440-1del | 엑손 15 | 44,380,490 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1544+1G>A | 인트론 15 | 44,380,385 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1545-1del | 엑손 16 | 44,380,301 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1545-1G>A | 인트론 15 | 44,380,302 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1600+1G>A | 인트론 16 | 44,380,245 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1752+2T>C | 인트론 17 | 44,380,000 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1753-1G>A | 인트론 17 | 44,379,815 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1879-2A>G | 인트론 18 | 44,378,712 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1946+1G>A | 인트론 19 | 44,378,642 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1946+3G>T | 인트론 19 | 44,378,640 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1947-2A>G | 인트론 19 | 44,378,511 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2094+2T>C | 인트론 20 | 44,378,360 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2095-19T>A | 인트론 20 | 44,377,809 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2267+1G>T | 인트론 22 | 44,377,008 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2348+5G>C | 인트론 23 | 44,376,303 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2449-1G>C | 인트론 24 | 44,375,986 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2602-2A>G | 인트론 25 | 44,375,718 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2602-3C>G | 인트론 25 | 44,375,719 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2748_2757del | 엑손 27 | 44,375,081 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2841+1G>T | 인트론 27 | 44,374,997 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2883del | 엑손 28 | 44,374,718 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2898_2902dup | 엑손 28 | 44,374,699 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2902del | 엑손 28 | 44,374,699 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2930del | 엑손 28 | 44,374,671 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2965del | 엑손 29 | 44,374,448 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2975del | 엑손 29 | 44,374,438 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3060+2T>C | 인트론 29 | 44,374,352 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3060G>A | 엑손 29 | 44,374,354 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3061-1G>A | 인트론 29 | 44,372,424 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3091del | 엑손 30 | 44,372,392 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3092del | 엑손 30 | 44,372,391 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3115_3119dup | 엑손 30 | 44,372,364 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C138X | c.414C>A | 엑손 4 | 44,385,711 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C161Afs*22 | c.480del | 엑손 4 | 44,385,644 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C177X | c.531T>A | 엑손 4 | 44,385,594 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C521X | c.1563T>A | 엑손 16 | 44,380,283 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C633Wfs*17 | c.1899del | 엑손 19 | 44,378,689 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C639Mfs*22 | c.1913dup | 엑손 19 | 44,378,675 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C705R | c.2113T>C | 엑손 21 | 44,377,772 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C718Wfs*2 | c.2153dup | 엑손 21 | 44,377,731 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D59Tfs*52 | c.175del | 엑손 1 | 44,389,298 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D133E | c.399C>G | 엑손 3 | 44,385,833 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D278Ifs*101 | c.832del | 엑손 8 | 44,384,552 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D396N | c.1186G>A | 엑손 12 | 44,383,517 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D591A | c.1772A>C | 엑손 18 | 44,379,795 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D591Gfs*47 | c.1771dup | 엑손 18 | 44,379,795 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D667Gfs*11 | c.1999dup | 엑손 20 | 44,378,456 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D805Efs*11 | c.2415_2416del | 엑손 24 | 44,376,116 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E80Dfs*22 | c.240_241del | 엑손 2 | 44,386,078 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E154del | c.460_462del | 엑손 4 | 44,385,662 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E355K | c.1063G>A | 엑손 12 | 44,383,640 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E538X | c.1612G>T | 엑손 17 | 44,380,142 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E677K | c.2029G>A | 엑손 20 | 44,378,427 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E746X | c.2236G>T | 엑손 22 | 44,377,040 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E776_A777dup | c.2326_2331dup | 엑손 23 | 44,376,324 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E780Sfs*46 | c.2338del | 엑손 23 | 44,376,317 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E979Sfs*56 | c.2929_2930del | 엑손 28 | 44,374,671 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E992Gfs*42 | c.2975_2979del | 엑손 29 | 44,374,434 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F191_S192insRT | c.575_576insGACAAG | 엑손 5 | 44,385,334 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F191V | c.571T>G | 엑손 4 | 44,385,554 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F202C | c.605T>G | 엑손 5 | 44,385,305 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F320S | c.959T>C | 엑손 11 | 44,383,933 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G44V | c.131G>T | 엑손 1 | 44,389,343 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G47Wfs*56 | c.138dup | 엑손 1 | 44,389,335 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G75Afs*36 | c.224del | 엑손 2 | 44,386,095 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G83Rfs*20 | c.245dup | 엑손 2 | 44,386,074 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G159S | c.475G>A | 엑손 4 | 44,385,650 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G159V | c.476G>T | 엑손 4 | 44,385,649 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G201S | c.601G>A | 엑손 5 | 44,385,309 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |