본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

변이

BARD1 변이

여기에 페이지가 있는 BARD1 변이 219개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A25Gfs*41c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT엑손 1214,809,500병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A173Gfs*9c.517dup엑손 4214,781,356병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A200Lfs*13c.596_597dup엑손 4214,781,276병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A589Gfs*5c.1765dup엑손 8214,745,766병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.46_68dup엑손 1214,809,501병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.158+1G>T인트론 1214,809,411가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.159-1G>A인트론 1214,797,118병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.159-1G>T인트론 1214,797,118병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.159-2A>C인트론 1214,797,119병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.215+2T>C인트론 2214,797,059가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.216-1G>A인트론 2214,792,446가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.216-1G>C인트론 2214,792,446가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.216-1G>T인트론 2214,792,446병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.216-2A>G인트론 2214,792,447가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.272G>A엑손 3214,792,389병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.273G>A엑손 3214,792,388병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.364+1G>A인트론 3214,792,296가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.624dup엑손 4214,781,249병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.632T>A엑손 4214,781,242병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1205C>A엑손 4214,780,669병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1211dup엑손 4214,780,662병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1306_1314+7del인트론 4214,780,552가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1314+1G>A인트론 4214,780,559병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1338C>A엑손 5214,769,289병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1386G>A엑손 5214,769,241병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1396-1G>A인트론 5214,767,655가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1396-1G>C인트론 5214,767,655가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1396-1G>T인트론 5214,767,655가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1396-2A>C인트론 5214,767,656가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1568+1G>A인트론 6214,767,481가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1568+1G>T인트론 6214,767,481가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1569-1G>A인트론 6214,752,556가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1569-2A>G인트론 6214,752,557가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1676_1677+23del인트론 7214,752,423가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1677+1G>C인트론 7214,752,446가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1677+1G>T인트론 7214,752,446가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1678-1_1678del엑손 8214,745,853가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1678-1G>A인트론 7214,745,855병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1678-1G>T인트론 7214,745,855병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1678-2A>G인트론 7214,745,856병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1678-2A>T인트론 7214,745,856가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1810+1G>A인트론 8214,745,721가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1810+2T>G인트론 8214,745,720가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1811-1G>A인트론 8214,745,160가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1811-2A>G인트론 8214,745,161병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1903+1G>A인트론 9214,745,066병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1903+1G>T인트론 9214,745,066가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1903+2T>C인트론 9214,745,065가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1904-2del인트론 9214,730,509가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1904G>A엑손 10214,730,508병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1935_1954del엑손 10214,730,457병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2001+1G>A인트론 10214,730,410가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2001+1G>C인트론 10214,730,410가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2267G>A엑손 11214,728,743병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2268del엑손 11214,728,741병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C53Vfs*5c.157del엑손 1214,809,412병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C53Wc.159T>G엑손 2214,797,117병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C62Vfs*2c.184del엑손 2214,797,091병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C71Yc.212G>A엑손 2214,797,064병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C83Xc.249T>A엑손 3214,792,412병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C469Xc.1407C>A엑손 6214,767,643병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C645Xc.1932_1933del엑손 10214,730,478병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C675Sfs*39c.2024del엑손 11214,728,985병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D172Rfs*10c.513dup엑손 4214,781,360병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D458Rfs*10c.1371dup엑손 5214,769,255병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D500Efs*25c.1499dup엑손 6214,767,550병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D689Gfs*5c.2063dup엑손 11214,728,946병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D710Vfs*3c.2129_2132del엑손 11214,728,877병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E19Xc.55G>T엑손 1214,809,515병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E27Xc.79G>T엑손 1214,809,491병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E45Xc.133G>T엑손 1214,809,437병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E59Afs*8c.176_177del엑손 2214,797,098병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E181Xc.541G>T엑손 4214,781,333병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E225Xc.673G>T엑손 4214,781,201병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E234Xc.700G>T엑손 4214,781,174병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E270Dfs*6c.810del엑손 4214,781,063병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E270Xc.808G>T엑손 4214,781,066병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E287Rfs*6c.858dup엑손 4214,781,015병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E287Vfs*5c.860_861del엑손 4214,781,012병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E386Xc.1156G>T엑손 4214,780,718병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E550Xc.1648G>T엑손 7214,752,476병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E587Lfs*3c.1758_1761del엑손 8214,745,770병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E634Xc.1900G>T엑손 9214,745,070병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E652Vfs*69c.1935_1954dup엑손 10214,730,457병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E748Xc.2242G>T엑손 11214,728,768병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G82Xc.244G>T엑손 3214,792,417병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G428Rfs*46c.1281_1284del엑손 4214,780,589병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G451Wfs*3c.1350dup엑손 5214,769,276병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G568Xc.1702G>T엑손 8214,745,830병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G674Xc.2020G>T엑손 11214,728,990병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H325Qfs*2c.975_976del엑손 4214,780,897병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H606Rfs*6c.1817_1818del엑손 9214,745,151병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H686Qfs*27c.2058_2061del엑손 11214,728,948병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I249Lfs*3c.741_750del엑손 4214,781,123병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I286Xc.856del엑손 4214,781,017병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I357Nfs*5c.1069dup엑손 4214,780,804병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I591Ffs*14c.1771del엑손 8214,745,760병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I702Xc.2104_2111del엑손 11214,728,898병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I717Qfs*12c.2148_2149del엑손 11214,728,860병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
K139Efs*5c.415_416del엑손 4214,781,457병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음