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변이

ATP7B 변이

여기에 페이지가 있는 ATP7B 변이 396개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A32Sfs*9c.92dup엑손 251,975,127병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A38Cfs*3c.111dup엑손 251,975,108병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A98Cfs*65c.291dup엑손 251,974,928병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A399Lfs*2c.1195_1205del엑손 251,974,014병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A629Vfs*19c.1886del엑손 651,961,896병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A803Tc.2407G>A엑손 951,957,556병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1003Vc.3008C>T엑손 1351,946,336병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1063Gc.3188C>G엑손 1451,944,164가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1074Tc.3220G>A엑손 1451,944,132병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1135Qfs*13c.3402del엑손 1551,942,395병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1183Tc.3547G>A엑손 1651,941,090가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1183Yfs*2c.3547_3548del엑손 1651,941,088병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1197Rfs*62c.3588dup엑손 1751,939,161병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1241Vc.3722C>T엑손 1851,937,657가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1263Kfs*68c.3786_3787insAA엑손 1851,937,592병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1283Gfs*21c.3845dup엑손 1851,937,533병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.51_51+1insA인트론 152,011,286병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.51+4A>T인트론 152,011,283병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.52-1G>A인트론 151,975,169가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.969dup엑손 251,974,250병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1285+2T>A인트론 251,973,933병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1286-2A>G인트론 251,970,751병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1543+1G>A인트론 351,970,491병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1543+1G>C인트론 351,970,491병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1544-2A>G인트론 351,968,609병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1700_1707+16del인트론 451,968,427가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1705_1707+10del인트론 451,968,433병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1707+1G>A인트론 451,968,443병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1707+5G>A인트론 451,968,439병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1708-1G>A인트론 451,965,034병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1869+2T>C인트론 551,964,870병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1870-1G>C인트론 551,961,914가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1870-2A>G인트론 551,961,915가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1946+2T>C인트론 651,961,835병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1946+6T>C인트론 651,961,831병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2071G>C엑손 751,960,198병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2121+1G>A인트론 751,960,147병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2121+1G>T인트론 751,960,147병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2121+3A>G인트론 751,960,145병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2122-1G>A인트론 751,958,545병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2122-1G>C인트론 751,958,545병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2122-8T>G인트론 751,958,552병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2157del엑손 851,958,508병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2337G>A엑손 851,958,329병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2356-2A>G인트론 851,957,609병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2356-2A>T인트론 851,957,609가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2447+1G>A인트론 951,957,515병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2447+1G>T인트론 951,957,515병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2575+1G>A인트론 1051,950,271병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2575+1G>C인트론 1051,950,271병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2730+1G>A인트론 1151,950,006병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2730+2T>A인트론 1151,950,005가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2731-2A>G인트론 1151,949,798병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2763T>G엑손 1251,949,764병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2817G>C엑손 1251,949,710병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2865+1G>A인트론 1251,949,661병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2866-2A>C인트론 1251,946,480병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2866-2A>G인트론 1251,946,480병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2866-2del인트론 1251,946,479병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2953del엑손 1351,946,390병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2998G>C엑손 1351,946,346병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3060+5G>T인트론 1351,946,279병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3061-1G>A인트론 1351,944,292병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3061-2A>G인트론 1351,944,293병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3061-12T>A인트론 1351,944,303병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3243+1G>A인트론 1451,944,108병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3243+2T>C인트론 1451,944,107병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3412+1G>A인트론 1551,942,385병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3556+1G>A인트론 1651,941,080병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3556+1G>T인트론 1651,941,080병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3699+1G>T인트론 1751,939,050가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3700-1G>A인트론 1751,937,680병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3904-2A>G인트론 1851,937,395병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3904-2del인트론 1851,937,394병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4021+1G>A인트론 1951,937,275병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4022-2A>C인트론 1951,935,697가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4124+1G>A인트론 2051,935,592병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4124+5G>A인트론 2051,935,588가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4125-1G>C인트론 2051,935,030병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C268Lfs*4c.802_808del엑손 251,974,411병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C271Xc.813C>A엑손 251,974,407병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C305Xc.915T>A엑손 251,974,305병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C358Sfs*5c.1073del엑손 251,974,146병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C370Sfs*12c.1107_1108dup엑손 251,974,111병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C431Yfs*3c.1292_1294delinsA엑손 351,970,741병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C490Xc.1470C>A엑손 351,970,565병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C703Yc.2108G>A엑손 751,960,161병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C980Yc.2939G>A엑손 1351,946,405병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C985Afs*37c.2952del엑손 1351,946,391병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C1079Fc.3236G>T엑손 1451,944,116병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C1079Vfs*42c.3234del엑손 1451,944,117병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C1079Xc.3237T>A엑손 1451,944,115병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D642Hc.1924G>C엑손 651,961,859병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D642Yc.1924G>T엑손 651,961,859병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D765_F771delc.2292_2312del엑손 851,958,353병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D765Gc.2294A>G엑손 851,958,372병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D765Hc.2293G>C엑손 851,958,373병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D765Nc.2293G>A엑손 851,958,373병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D829Hc.2485G>C엑손 1051,950,362병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D1027Hc.3079G>C엑손 1451,944,273병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음