변이
RYR2 변이
여기에 페이지가 있는 RYR2 변이 24개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A2387T | c.7159G>A | 엑손 47 | 237,640,940 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A2387V | c.7160C>T | 엑손 47 | 237,640,941 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A4091V | c.12272C>T | 엑손 90 | 237,783,984 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| A4510T | c.13528G>A | 엑손 93 | 237,791,480 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D3291V | c.9872A>T | 엑손 68 | 237,707,240 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D4112N | c.12334G>A | 엑손 90 | 237,784,046 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| F4851L | c.14553C>A | 엑손 101 | 237,819,155 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G357S | c.1069G>A | 엑손 13 | 237,441,382 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| I4926T | c.14777T>C | 엑손 104 | 237,831,534 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L4105F | c.12313C>T | 엑손 90 | 237,784,025 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| N4178S | c.12533A>G | 엑손 90 | 237,784,245 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R169Q | c.506G>A | 엑손 8 | 237,377,365 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R176Q | c.527G>A | 엑손 8 | 237,377,386 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R414C | c.1240C>T | 엑손 14 | 237,445,470 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R420Q | c.1259G>A | 엑손 14 | 237,445,489 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R420W | c.1258C>T | 엑손 14 | 237,445,488 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R2401H | c.7202G>A | 엑손 47 | 237,640,983 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R4608Q | c.13823G>A | 엑손 95 | 237,793,907 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R4959Q | c.14876G>A | 엑손 105 | 237,832,619 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V3875L | c.11623G>T | 엑손 86 | 237,772,077 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| V4771I | c.14311G>A | 엑손 100 | 237,808,913 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y115C | c.344A>G | 엑손 6 | 237,369,568 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y2392C | c.7175A>G | 엑손 47 | 237,640,956 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y4149C | c.12446A>G | 엑손 90 | 237,784,158 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |