변이
DSC2 변이
여기에 페이지가 있는 DSC2 변이 11개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.631-2A>G | 인트론 5 | 31,087,815 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.943-1G>A | 인트론 7 | 31,083,061 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2125+1del | 인트론 13 | 31,071,603 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2250+2T>C | 인트론 14 | 31,070,724 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| F708Hfs*14 | c.2112_2116del | 엑손 13 | 31,071,613 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| G12Sfs*18 | c.34_35del | 엑손 1 | 31,101,936 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L294Yfs*10 | c.880del | 엑손 7 | 31,086,637 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q158Rfs*16 | c.473del | 엑손 4 | 31,091,028 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q620X | c.1858C>T | 엑손 12 | 31,074,713 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R375X | c.1123C>T | 엑손 9 | 31,082,378 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Y282X | c.846C>G | 엑손 7 | 31,086,672 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |