변이
ADA 변이
여기에 페이지가 있는 ADA 변이 27개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A329V | c.986C>T | 엑손 11 | 44,620,391 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.219-2A>G | 인트론 3 | 44,626,601 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.363-2A>G | 인트론 4 | 44,625,686 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.603C>A | 엑손 6 | 44,624,205 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.606+1G>T | 인트론 6 | 44,624,201 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.975+1G>A | 인트론 10 | 44,621,017 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.976-1G>C | 인트론 10 | 44,620,402 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1078+2T>A | 인트론 11 | 44,620,297 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| E255X | c.763G>T | 엑손 8 | 44,622,846 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G216R | c.646G>A | 엑손 7 | 44,623,039 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G239D | c.716G>A | 엑손 8 | 44,622,893 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K171X | c.511A>T | 엑손 6 | 44,624,297 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L304R | c.911T>G | 엑손 10 | 44,621,082 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P104L | c.311C>T | 엑손 4 | 44,626,507 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P297L | c.890C>T | 엑손 10 | 44,621,103 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q246X | c.736C>T | 엑손 8 | 44,622,873 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R149W | c.445C>T | 엑손 5 | 44,625,602 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R211C | c.631C>T | 엑손 7 | 44,623,054 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R211H | c.632G>A | 엑손 7 | 44,623,053 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R235W | c.703C>T | 엑손 8 | 44,622,906 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R282Q | c.845G>A | 엑손 9 | 44,622,588 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S291L | c.872C>T | 엑손 10 | 44,621,121 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V133Sfs*38 | c.396dup | 엑손 5 | 44,625,650 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V178X | c.532del | 엑손 6 | 44,624,275 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y67X | c.201C>G | 엑손 3 | 44,629,064 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y172X | c.516C>A | 엑손 6 | 44,624,292 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y201X | c.603C>G | 엑손 6 | 44,624,205 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |