변이
GP1BA 변이
여기에 페이지가 있는 GP1BA 변이 44개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A318Pfs*17 | c.952del | 엑손 2 | 4,933,555 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.1077del | 엑손 2 | 4,933,679 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C81R | c.241T>C | 엑손 2 | 4,932,845 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C225R | c.673T>C | 엑손 2 | 4,933,277 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C225S | c.673T>A | 엑손 2 | 4,933,277 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D79Efs*2 | c.236dup | 엑손 2 | 4,932,839 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D89Efs*63 | c.266dup | 엑손 2 | 4,932,869 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E347X | c.1039G>T | 엑손 2 | 4,933,643 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E489Nfs*64 | c.1465del | 엑손 2 | 4,934,068 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F208Lfs*48 | c.624del | 엑손 2 | 4,933,222 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K35Rfs*4 | c.104del | 엑손 2 | 4,932,706 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L8Sfs*22 | c.21del | 엑손 2 | 4,932,624 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L52Pfs*5 | c.154dup | 엑손 2 | 4,932,756 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L67X | c.199del | 엑손 2 | 4,932,800 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L92Rfs*20 | c.275del | 엑손 2 | 4,932,878 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L145P | c.434T>C | 엑손 2 | 4,933,038 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L195del | c.584_586del | 엑손 2 | 4,933,183 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L365Rfs*14 | c.1094_1101del | 엑손 2 | 4,933,697 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L479Ffs*19 | c.1436dup | 엑손 2 | 4,934,035 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L521Pfs*95 | c.1562_1563del | 엑손 2 | 4,934,163 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L531Rfs*22 | c.1592del | 엑손 2 | 4,934,195 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M338Cfs*62 | c.1012del | 엑손 2 | 4,933,613 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M338Nfs*13 | c.1012dup | 엑손 2 | 4,933,613 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N32Tfs*5 | c.95_101del | 엑손 2 | 4,932,694 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N362Kfs*20 | c.1082dup | 엑손 2 | 4,933,682 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P357Tfs*2 | c.1064dup | 엑손 2 | 4,933,666 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q346X | c.1036C>T | 엑손 2 | 4,933,640 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S55Rfs*12 | c.165_168del | 엑손 2 | 4,932,764 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S130Rfs*18 | c.387del | 엑손 2 | 4,932,989 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S267X | c.800C>G | 엑손 2 | 4,933,404 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S420Pfs*54 | c.1253_1257dup | 엑손 2 | 4,933,856 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S486Ifs*12 | c.1454dup | 엑손 2 | 4,934,057 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S486X | c.1457C>A | 엑손 2 | 4,934,061 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T114Efs*16 | c.339_340insGA | 엑손 2 | 4,932,943 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T316Hfs*35 | c.941dup | 엑손 2 | 4,933,543 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T494Pfs*59 | c.1480del | 엑손 2 | 4,934,077 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V94Sfs*58 | c.278dup | 엑손 2 | 4,932,880 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V311Gfs*39 | c.932_933del | 엑손 2 | 4,933,533 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W223G | c.667T>G | 엑손 2 | 4,933,271 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W329X | c.987G>A | 엑손 2 | 4,933,591 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W359X | c.1077G>A | 엑손 2 | 4,933,681 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W540X | c.1620G>A | 엑손 2 | 4,934,224 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y294X | c.882C>G | 엑손 2 | 4,933,486 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y534Cfs*82 | c.1601_1602del | 엑손 2 | 4,934,203 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |