변이
DNM2 변이
여기에 페이지가 있는 DNM2 변이 12개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | 엑손 17 | 10,823,858 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D614N | c.1840G>A | 엑손 17 | 10,823,846 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E368K | c.1102G>A | 엑손 8 | 10,793,829 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E560K | c.1678G>A | 엑손 16 | 10,819,986 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E650K | c.1948G>A | 엑손 18 | 10,825,111 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R369Q | c.1106G>A | 엑손 8 | 10,793,833 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R369W | c.1105C>T | 엑손 8 | 10,793,832 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R465W | c.1393C>T | 엑손 11 | 10,798,543 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R522C | c.1564C>T | 엑손 15 | 10,812,270 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R522H | c.1565G>A | 엑손 15 | 10,812,271 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R523G | c.1567A>G | 엑손 15 | 10,812,273 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S619L | c.1856C>T | 엑손 17 | 10,823,862 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |