변이
PMS2 변이
여기에 페이지가 있는 PMS2 변이 166개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | 엑손 1 | 6,009,019 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.24-12_107delinsAAAT | 엑손 2 | 6,005,948 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.163+2T>C | 인트론 2 | 6,005,890 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.164-2A>G | 인트론 2 | 6,004,060 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.164-518_803+252delinsCG | 인트론 7 | 5,997,074 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.251-2A>G | 인트론 3 | 6,003,794 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.538-478_705+456del | 인트론 6 | 5,998,651 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.705+1G>T | 인트론 6 | 5,999,107 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.989-2A>G | 인트론 9 | 5,989,957 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.989-296_1144+706del | 인트론 10 | 5,989,093 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1144+2T>A | 인트론 10 | 5,989,798 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2007-1G>A | 인트론 11 | 5,982,992 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2174+1G>AIVS12+1G>A | 인트론 12 | 5,982,823 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2276-91_2445+790del | 인트론 14 | 5,976,797 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2276-113_2445+1596del | 인트론 14 | 5,975,991 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| D261Mfs*46 | c.780del | 엑손 7 | 5,997,348 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F788Cfs*2 | c.2361_2364del | 엑손 14 | 5,977,668 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G74Vfs*3 | c.219_220dup | 엑손 3 | 6,004,001 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I590Ffs*5 | c.1768del | 엑손 11 | 5,986,996 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I611Nfs*2 | c.1831dup | 엑손 11 | 5,986,933 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K301N | c.903G>T | 엑손 8 | 5,995,534 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K580X | c.1738A>T | 엑손 11 | 5,987,027 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K614X | c.1840A>T | 엑손 11 | 5,986,925 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K647X | c.1939A>T | 엑손 11 | 5,986,826 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K748Mfs*19 | c.2243_2246del | 엑손 13 | 5,978,624 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L359Ffs*6 | c.1076dup | 엑손 10 | 5,989,867 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L731Cfs*3 | c.2192_2196del | 엑손 13 | 5,978,674 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N371Ifs*2 | c.1112_1113delinsTTTA | 엑손 10 | 5,989,831 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P246Cfs*3 | c.736_741delinsTGTGTGTGAAG | 엑손 7 | 5,997,388 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q233X | c.697C>T | 엑손 6 | 5,999,116 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q235X | c.703C>T | 엑손 6 | 5,999,110 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q288Vfs*10 | c.862_863del | 엑손 8 | 5,995,573 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q317X | c.949C>T | 엑손 9 | 5,992,012 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q643X | c.1927C>T | 엑손 11 | 5,986,838 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R134X | c.400C>T | 엑손 5 | 6,002,590 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R199Pfs*50 | c.593dup | 엑손 6 | 5,999,219 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R287Sfs*19 | c.861_864del | 엑손 8 | 5,995,572 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R315X | c.943C>T | 엑손 9 | 5,992,018 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R341Gfs*15 | c.1021del | 엑손 10 | 5,989,922 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R421X | c.1261C>T | 엑손 11 | 5,987,504 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R578Afs*3 | c.1730dup | 엑손 11 | 5,987,034 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R628X | c.1882C>T | 엑손 11 | 5,986,883 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R802X | c.2404C>T | 엑손 14 | 5,977,629 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S46I | c.137G>T | 엑손 2 | 6,005,918 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S436Kfs*22 | c.1306dup | 엑손 11 | 5,987,458 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S815L | c.2444C>T | 엑손 14 | 5,977,589 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T408Lfs*40 | c.1221del | 엑손 11 | 5,987,543 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y61Lfs*15 | c.182del | 엑손 3 | 6,004,039 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y181X | c.543del | 엑손 6 | 5,999,269 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y268Lfs*31 | c.802dup | 엑손 7 | 5,997,326 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.1A>T | 엑손 1 | 6,009,019 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2T>A | 엑손 1 | 6,009,018 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2T>C | 엑손 1 | 6,009,018 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2T>G | 엑손 1 | 6,009,018 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.23+1G>T | 인트론 1 | 6,008,996 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.163+1G>T | 인트론 2 | 6,005,891 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.164-1G>A | 인트론 2 | 6,004,059 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.164-1G>C | 인트론 2 | 6,004,059 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.251-2A>T | 인트론 3 | 6,003,794 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.354-2A>G | 인트론 4 | 6,002,638 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.537+1del | 인트론 5 | 6,002,451 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.537+1G>A | 인트론 5 | 6,002,452 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.538-1G>A | 인트론 5 | 5,999,276 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.538-1G>C | 인트론 5 | 5,999,276 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.538-2A>G | 인트론 5 | 5,999,277 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.803+1G>A | 인트론 7 | 5,997,325 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.803+1G>T | 인트론 7 | 5,997,325 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.803+5G>A | 인트론 7 | 5,997,321 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.804-2A>G | 인트론 7 | 5,995,635 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.825A>G | 엑손 8 | 5,995,612 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.903+1G>A | 인트론 8 | 5,995,533 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.903+1G>C | 인트론 8 | 5,995,533 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.903+2T>C | 인트론 8 | 5,995,532 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.903G>A | 엑손 8 | 5,995,534 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.904-2A>G | 인트론 8 | 5,992,059 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.989-1G>TIVS9-1G>T | 인트론 9 | 5,989,956 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1144+1G>A | 인트론 10 | 5,989,799 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2007-2A>G | 인트론 11 | 5,982,993 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2175-1G>C | 인트론 12 | 5,978,697 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2175-2A>G | 인트론 12 | 5,978,698 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2275+1G>C | 인트론 13 | 5,978,595 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2275+1G>T | 인트론 13 | 5,978,595 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2445+1G>A | 인트론 14 | 5,977,587 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.2445+1G>T | 인트론 14 | 5,977,587 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| C27Afs*7 | c.79del | 엑손 2 | 6,005,975 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C216Gfs*34 | c.641_644dup | 엑손 6 | 5,999,168 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C252X | c.756_757del | 엑손 7 | 5,997,371 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| C331X | c.993C>A | 엑손 10 | 5,989,951 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D55Nfs*2 | c.162_163insAATT | 엑손 2 | 6,005,892 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D249Vfs*2 | c.746_753del | 엑손 7 | 5,997,375 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D286Vfs*10 | c.857_864del | 엑손 8 | 5,995,572 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D414Rfs*44 | c.1239dup | 엑손 11 | 5,987,525 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D414Tfs*34 | c.1239del | 엑손 11 | 5,987,525 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| D699H | c.2095G>C | 엑손 12 | 5,982,903 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E81X | c.241G>T | 엑손 3 | 6,003,981 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E109Gfs*30 | c.325dup | 엑손 4 | 6,003,717 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E491X | c.1471G>T | 엑손 11 | 5,987,294 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E518X | c.1552G>T | 엑손 11 | 5,987,213 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E582Kfs*13 | c.1743del | 엑손 11 | 5,987,021 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| E661X | c.1981G>T | 엑손 11 | 5,986,784 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |