변이

TMEM127 변이

여기에 페이지가 있는 TMEM127 변이 11개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
c.2T>C		엑손 2	96,265,380	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.245-1G>A		인트론 2	96,254,998	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.245-1G>C		인트론 2	96,254,998	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.410-2A>C		인트론 3	96,254,117	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F83Sfs*3	c.248del	엑손 3	96,254,993	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G5Efs*76	c.12del	엑손 2	96,265,369	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H133R	c.398A>G	엑손 3	96,254,844	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I41Rfs*39	c.117_120del	엑손 2	96,265,261	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L155X	c.464T>A	엑손 4	96,254,061	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q157X	c.469C>T	엑손 4	96,254,056	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V68Gfs*40	c.202dup	엑손 2	96,265,179	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음