변이
GP1BB 변이
여기에 페이지가 있는 GP1BB 변이 21개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | 엑손 2 | 19,724,154 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A150Rfs*43 | c.448del | 엑손 2 | 19,724,285 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A156Gfs*153 | c.466dup | 엑손 2 | 19,724,308 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.1A>T | 엑손 1 | 19,723,570 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C30Y | c.89G>A | 엑손 2 | 19,723,932 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C32X | c.96C>A | 엑손 2 | 19,723,939 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C141X | c.423C>A | 엑손 2 | 19,724,266 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C147S | c.439T>A | 엑손 2 | 19,724,282 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E136X | c.406G>T | 엑손 2 | 19,724,249 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G106Afs*87 | c.315del | 엑손 2 | 19,724,156 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H164Qfs*145 | c.491dup | 엑손 2 | 19,724,333 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L16P | c.47T>C | 엑손 2 | 19,723,890 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N89D | c.265A>G | 엑손 2 | 19,724,108 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N89T | c.266A>C | 엑손 2 | 19,724,109 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P79_L81del | c.236_244del | 엑손 2 | 19,724,070 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P90R | c.269C>G | 엑손 2 | 19,724,112 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P90S | c.268C>T | 엑손 2 | 19,724,111 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S48X | c.143C>A | 엑손 2 | 19,723,986 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W46X | c.137G>A | 엑손 2 | 19,723,980 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W148X | c.443G>A | 엑손 2 | 19,724,286 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y113C | c.338A>G | 엑손 2 | 19,724,181 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |