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변이

OTC 변이

여기에 페이지가 있는 OTC 변이 49개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

기준 게놈GRCh38

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변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A208Tc.622G>A엑손 638,403,699병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A209Vc.626C>T엑손 638,403,703병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A233Vc.698C>T엑손 738,408,776가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3G>A엑손 138,352,699병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.77+1G>A인트론 138,352,774병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.298+2T>G인트론 338,369,879병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.540+1G>A인트론 538,401,429병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.540+265G>A인트론 538,401,693병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.663+1G>T인트론 638,403,741병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.663+2T>C인트론 638,403,742병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.717G>A엑손 738,408,795가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.867+1126A>G인트론 838,410,151가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C303Gc.907T>G엑손 938,411,901병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E122Gc.365A>G엑손 438,381,408가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E273delc.817_819del엑손 838,408,971병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E310delc.929_931del엑손 938,411,917병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G162Ac.485G>C엑손 538,401,373가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G188Rc.562G>C엑손 638,403,639가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G195Rc.583G>A엑손 638,403,660병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G197Rc.589G>A엑손 638,403,666병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I53Tc.158T>C엑손 238,367,371병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I159Mc.477T>G엑손 538,401,365가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
K221Nc.663G>T엑손 638,403,740병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L301Fc.903A>T엑손 938,411,897병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L304Fc.912G>T엑손 938,411,906병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
M205Tc.614T>C엑손 638,403,691병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
M206Ic.618G>A엑손 638,403,695병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
M206Rc.617T>G엑손 638,403,694병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
M268Tc.803T>C엑손 838,408,961병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
N161Sc.482A>G엑손 538,401,370병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P158Lc.473C>T엑손 538,401,361병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P169Lc.506C>T엑손 538,401,394병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P225Lc.674C>T엑손 738,408,752병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q69Xc.205C>T엑손 238,367,418병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R23Xc.67C>T엑손 138,352,763병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R26Qc.77G>A엑손 138,352,773병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R40Cc.118C>T엑손 238,367,331병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R40Hc.119G>A엑손 238,367,332병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R92Qc.275G>A엑손 338,369,854병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R92Xc.274C>T엑손 338,369,853병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R129Hc.386G>A엑손 438,381,429병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R141Qc.422G>A엑손 538,401,310병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R277Qc.830G>A엑손 838,408,988병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R277Wc.829C>T엑손 838,408,987병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R320Xc.958C>T엑손 938,411,952병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
rs74974805238,352,591병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S340Fc.1019C>T엑손 1038,421,036병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
T178Mc.533C>T엑손 538,401,421병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V315Dc.944T>A엑손 938,411,938병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음