변이
GATM 변이
여기에 페이지가 있는 GATM 변이 12개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | 엑손 4 | 45,368,192 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.484+1G>T | 인트론 3 | 45,369,325 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | 엑손 8 | 45,363,947 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P320Lfs*41 | c.959del | 엑손 6 | 45,366,064 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R169X | c.505C>T | 엑손 4 | 45,368,240 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R260X | c.778C>T | 엑손 5 | 45,366,406 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R413Q | c.1238G>A | 엑손 9 | 45,362,143 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R413W | c.1237C>T | 엑손 9 | 45,362,144 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W72X | c.216G>A | 엑손 2 | 45,376,673 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W149X | c.446G>A | 엑손 3 | 45,369,364 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W210X | c.629G>A | 엑손 4 | 45,368,116 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y203S | c.608A>C | 엑손 4 | 45,368,137 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |