변이
FOXN1 변이
여기에 페이지가 있는 FOXN1 변이 29개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| C82X | c.246C>A | 엑손 3 | 28,524,625 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D313Tfs*169 | c.933_936dup | 엑손 7 | 28,534,334 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E303Sfs*247 | c.907del | 엑손 6 | 28,530,823 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E390Kfs*160 | c.1168del | 엑손 8 | 28,534,738 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G337Efs*213 | c.1010del | 엑손 7 | 28,534,411 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H321R | c.962A>G | 엑손 7 | 28,534,365 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H457Pfs*93 | c.1370del | 엑손 8 | 28,534,940 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I433Ffs*117 | c.1296del | 엑손 8 | 28,534,863 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L325P | c.974T>C | 엑손 7 | 28,534,377 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L426Tfs*123 | c.1275_1278del | 엑손 8 | 28,534,840 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L439Cfs*111 | c.1315del | 엑손 8 | 28,534,881 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L456X | c.1367T>A | 엑손 8 | 28,534,938 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L529Wfs*21 | c.1585del | 엑손 8 | 28,535,154 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P350L | c.1049C>T | 엑손 7 | 28,534,452 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P401Afs*144 | c.1201_1216del | 엑손 8 | 28,534,758 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P465Rfs*82 | c.1392_1401del | 엑손 8 | 28,534,959 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P473Hfs*77 | c.1418del | 엑손 8 | 28,534,986 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q474X | c.1420C>T | 엑손 8 | 28,534,991 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q489Rfs*61 | c.1465del | 엑손 8 | 28,535,030 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R114X | c.340C>T | 엑손 3 | 28,524,719 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R255X | c.763C>T | 엑손 5 | 28,529,157 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R320W | c.958C>T | 엑손 7 | 28,534,361 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S188Afs*114 | c.562del | 엑손 3 | 28,524,940 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S459X | c.1376C>A | 엑손 8 | 28,534,947 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T527X | c.1579_1580del | 엑손 8 | 28,535,148 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V294I | c.880G>A | 엑손 6 | 28,530,798 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V294L | c.880G>C | 엑손 6 | 28,530,798 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y241X | c.723C>G | 엑손 5 | 28,529,117 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y455Cfs*94 | c.1364_1367del | 엑손 8 | 28,534,933 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |