변이
SCN1A 변이
여기에 페이지가 있는 SCN1A 변이 12개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A420V | c.1259C>T | 엑손 12 | 166,046,888 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G908R | c.2722G>C | 엑손 18 | 166,038,000 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P768L | c.2303C>T | 엑손 16 | 166,041,343 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P1838Lfs*20 | c.5511del | 엑손 29 | 165,991,763 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R219G | c.655A>G | 엑손 8 | 166,052,891 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R219T | c.656G>C | 엑손 8 | 166,052,890 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R931H | c.2792G>A | 엑손 18 | 166,037,930 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R1639P | c.4916G>C | 엑손 29 | 165,992,359 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S570N | c.1709G>A | 엑손 14 | 166,044,003 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T1210M | c.3629C>T | 엑손 21 | 166,013,820 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V1637A | c.4910T>C | 엑손 29 | 165,992,365 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V1637E | c.4910T>A | 엑손 29 | 165,992,365 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |