변이
COCH 변이
여기에 페이지가 있는 COCH 변이 6개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | 엑손 5 | 30,878,831 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G87E | c.260G>A | 엑손 5 | 30,878,831 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G87V | c.260G>T | 엑손 5 | 30,878,831 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G87W | c.259G>T | 엑손 5 | 30,878,830 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G88E | c.263G>A | 엑손 5 | 30,878,834 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P51S | c.151C>T | 엑손 4 | 30,877,640 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |