변이
ACTA1 변이
여기에 페이지가 있는 ACTA1 변이 39개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | 인트론 4 | 229,432,190 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.687G>C | 엑손 5 | 229,432,115 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.990+1G>T | 인트론 6 | 229,431,720 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C376F | c.1127G>T | 엑손 7 | 229,431,506 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C376S | c.1127G>C | 엑손 7 | 229,431,506 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D13E | c.39C>A | 엑손 2 | 229,433,077 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D13N | c.37G>A | 엑손 2 | 229,433,079 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D58N | c.172G>A | 엑손 3 | 229,432,838 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D181Tfs*11 | c.541del | 엑손 4 | 229,432,344 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D290H | c.868G>C | 엑손 6 | 229,431,843 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E59K | c.175G>A | 엑손 3 | 229,432,835 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E95K | c.283G>A | 엑손 3 | 229,432,727 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E102K | c.304G>A | 엑손 3 | 229,432,706 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E336A | c.1007A>C | 엑손 7 | 229,431,626 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G148R | c.442G>C | 엑손 3 | 229,432,568 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G148S | c.442G>A | 엑손 3 | 229,432,568 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G148V | c.443G>T | 엑손 3 | 229,432,567 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H42Y | c.124C>T | 엑손 2 | 229,432,992 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I73Nfs*11 | c.217dup | 엑손 3 | 229,432,792 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I138M | c.414C>G | 엑손 3 | 229,432,596 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I359L | c.1075A>C | 엑손 7 | 229,431,558 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L223P | c.668T>C | 엑손 5 | 229,432,134 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L348Q | c.1043T>A | 엑손 7 | 229,431,590 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M229I | c.687G>A | 엑손 5 | 229,432,115 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M229L | c.685A>T | 엑손 5 | 229,432,117 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M229R | c.686T>G | 엑손 5 | 229,432,116 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M229T | c.686T>C | 엑손 5 | 229,432,116 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M229V | c.685A>G | 엑손 5 | 229,432,117 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P334L | c.1001C>T | 엑손 7 | 229,431,632 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P334R | c.1001C>G | 엑손 7 | 229,431,632 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P334S | c.1000C>T | 엑손 7 | 229,431,633 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P369L | c.1106C>T | 엑손 7 | 229,431,527 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S352P | c.1054T>C | 엑손 7 | 229,431,579 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V37L | c.109G>T | 엑손 2 | 229,433,007 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V165M | c.493G>A | 엑손 4 | 229,432,393 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W358C | c.1074G>T | 엑손 7 | 229,431,559 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y145X | c.435C>A | 엑손 3 | 229,432,575 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y308C | c.923A>G | 엑손 6 | 229,431,788 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y364X | c.1092del | 엑손 7 | 229,431,540 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |