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변이

MSH2 변이

여기에 페이지가 있는 MSH2 변이 540개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

기준 게놈GRCh38

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변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A123Vfs*51c.368del엑손 347,410,094병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A230Lfs*16c.687del엑손 447,412,448병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A230Sfs*2c.687dup엑손 447,412,448병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A266Qfs*8c.795del엑손 547,414,269병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A370Qfs*3c.1108del엑손 747,429,772병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A398Gfs*19c.1192dup엑손 747,429,856병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A499Cfs*14c.1494dup엑손 947,463,137병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A500Pfs*26c.1497del엑손 947,463,140병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A573Pfs*17c.1717del엑손 1147,471,019병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A636Pc.1906G>C엑손 1247,475,171병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A765Vfs*47c.2294del엑손 1447,478,354병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A834Mfs*12c.2485_2498dup엑손 1547,480,720병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A844Xc.2529_2530del엑손 1547,480,762병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.212-1G>A인트론 147,408,400병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.212-2A>G인트론 147,408,399가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.212-478T>G인트론 147,407,923병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.244A>T엑손 247,408,433병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.366+1G>T인트론 247,408,556가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.367-1G>A인트론 247,410,093가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.367-392_646-534del인트론 247,409,701병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.367-465_646-735del인트론 247,409,628병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.367-480_645+644del인트론 247,409,613병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.367-682_646-957del인트론 247,409,411병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.388_389del엑손 347,410,114병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.643C>T엑손 347,410,370병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.645+1G>A인트론 347,410,373병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.645+1G>T인트론 347,410,373가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.646-2A>G인트론 347,412,412가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.646-3T>G인트론 347,412,411병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.646-5_652del인트론 347,412,408가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.792+1G>A인트론 447,412,561병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.792+8_943-450del인트론 447,412,567병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.793-2A>C인트론 447,414,267가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.793-6_942+450del인트론 447,414,262병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.942+1G>T인트론 547,414,419가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.942+2del인트론 547,414,419가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.942+2T>G인트론 547,414,420가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.942+3A>TIVS5+3A>T인트론 547,414,421병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.942G>A엑손 547,414,418병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.943-1G>A인트론 547,416,295가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.943-1G>C인트론 547,416,295가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.943-2A>G인트론 547,416,294가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1035G>A엑손 647,416,388병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1046_1047delinsGC엑손 647,416,399가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1076+1G>A인트론 647,416,430병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1076+1G>T인트론 647,416,430가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1077-1G>C인트론 647,429,741가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1077-1G>T인트론 647,429,741가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1077-2A>C인트론 647,429,740병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1077-2A>G인트론 647,429,740가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1077-2A>T인트론 647,429,740가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1077-228_1276+6237del인트론 647,429,513병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1276+1G>A인트론 747,429,942병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1276+1G>C인트론 747,429,942가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1276+1G>T인트론 747,429,942가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1276+2T>A인트론 747,429,943가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1277-1G>A인트론 747,445,547가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1277-1G>C인트론 747,445,547가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1277-2A>C인트론 747,445,546가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1277-2A>G인트론 747,445,546병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1277-577_1386+2321del인트론 747,444,970병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1277-4078_1386+1817del인트론 747,441,469병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1386+1G>A인트론 847,445,658가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1386+1G>C인트론 847,445,658가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1386+1G>T인트론 847,445,658가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1387-1G>T인트론 847,463,030가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1387-9T>A인트론 847,463,022병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1511-2A>G인트론 947,466,656병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1661+1G>A인트론 1047,466,809가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1661+1G>T인트론 1047,466,809가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1662-1G>A인트론 1047,470,964병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1662-2A>G인트론 1047,470,963가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1662-374_2458+467del인트론 1047,470,590병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1759+1G>A인트론 1147,471,063가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1759+2T>A인트론 1147,471,064병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1759+2T>C인트론 1147,471,064가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1759+305_2006-34del인트론 1147,471,366병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1760-1del인트론 1147,475,023병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1760-1G>A인트론 1147,475,024가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1760-361_2634+838del인트론 1147,474,663병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2005+1_2005+11del엑손 1247,475,270가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2005+1G>A인트론 1247,475,271가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2005+1G>C인트론 1247,475,271가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2005+1G>T인트론 1247,475,271가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2005+2del인트론 1247,475,271가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2005+2T>C인트론 1247,475,272병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2006-1G>C인트론 1247,476,366가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2006-2A>G인트론 1247,476,365가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2210+1G>A인트론 1347,476,572가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2210+1G>C인트론 1347,476,572가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2210+111_2557del인트론 1347,476,681병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2211-1G>T인트론 1347,478,271가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2211-2A>C인트론 1347,478,270가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2211-2A>T인트론 1347,478,270가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2228_2231del엑손 1447,478,285병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2228C>G엑손 1447,478,289병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2251G>C엑손 1447,478,312가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2292G>A엑손 1447,478,353병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2458+1G>A인트론 1447,478,520가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2634+1G>A인트론 1547,480,872가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료