변이

CHEK2 변이

여기에 페이지가 있는 CHEK2 변이 323개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

기준 게놈GRCh38hg38

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변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
A91Cfs*17	c.269dup	엑손 2	28,734,452	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A98Pfs*12	c.292del	엑손 2	28,734,429	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.98C>G		엑손 2	28,734,624	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.276del		엑손 2	28,734,445	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.278G>A		엑손 2	28,734,444	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.319+1G>A		인트론 2	28,734,402	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.319+1G>C		인트론 2	28,734,402	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.319+1G>T		인트론 2	28,734,402	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.319+2T>A		인트론 2	28,734,401	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.320-1G>T		인트론 2	28,725,368	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.339C>A		엑손 3	28,725,348	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.342G>A		엑손 3	28,725,345	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.432del		엑손 3	28,725,254	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.444+1del		인트론 3	28,725,241	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.444+1G>AIVS3+1G>A		인트론 3	28,725,242	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.444+1G>T		인트론 3	28,725,242	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.444+2T>C		인트론 3	28,725,241	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.444+2T>G		인트론 3	28,725,241	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.445-1G>A		인트론 3	28,725,125	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.445-2A>G		인트론 3	28,725,126	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.445-2A>T		인트론 3	28,725,126	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.445-8_446del		엑손 4	28,725,122	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.499G>C		엑손 4	28,725,070	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.592+1G>A		인트론 4	28,724,976	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.592+2T>A		인트론 4	28,724,975	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.592+3A>T		인트론 4	28,724,974	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.593-1G>A		인트론 4	28,719,486	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.593-1G>T		인트론 4	28,719,486	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.600del		엑손 5	28,719,477	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.681_683+1del		인트론 5	28,719,393	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.683+1G>A		인트론 5	28,719,394	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.683+1G>C		인트론 5	28,719,394	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.683+1G>T		인트론 5	28,719,394	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.683+2T>C		인트론 5	28,719,393	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.683+2T>G		인트론 5	28,719,393	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.684-1G>A		인트론 5	28,712,018	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.684-1G>C		인트론 5	28,712,018	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.684-2A>G		인트론 5	28,712,019	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.684-2A>T		인트론 5	28,712,019	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.684-7_694del		엑손 6	28,712,006	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.733_736del		엑손 6	28,711,964	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.792_792+1del		인트론 6	28,711,907	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.792+1G>A		인트론 6	28,711,908	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.792+2T>C		인트론 6	28,711,907	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.793-1G>A		인트론 6	28,710,060	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.793-1G>T		인트론 6	28,710,060	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.793-2A>G		인트론 6	28,710,061	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.846+1G>A		인트론 7	28,710,005	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.846+1G>C		인트론 7	28,710,005	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.846+1G>T		인트론 7	28,710,005	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.846+2T>A		인트론 7	28,710,004	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.846+4_846+7del		인트론 7	28,709,998	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.847-1G>A		인트론 7	28,703,567	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.847-1G>T		인트론 7	28,703,567	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.847-2_857del		엑손 8	28,703,555	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.847-2A>C		인트론 7	28,703,568	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.847-2A>G		인트론 7	28,703,568	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.847-14_847-2delinsGG		인트론 7	28,703,568	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.870del		엑손 8	28,703,542	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.908+1G>A		인트론 8	28,703,504	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.908+1G>C		인트론 8	28,703,504	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.908+1G>T		인트론 8	28,703,504	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.908+2T>C		인트론 8	28,703,503	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.909-1G>A		인트론 8	28,699,938	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.909-1G>T		인트론 8	28,699,938	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.909-2A>G		인트론 8	28,699,939	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1008+1G>A		인트론 9	28,699,837	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1008+1G>T		인트론 9	28,699,837	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1008+2T>G		인트론 9	28,699,836	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1009-1G>A		인트론 9	28,696,988	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1009-2A>C		인트론 9	28,696,989	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1009-2A>G		인트론 9	28,696,989	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1095+1G>A		인트론 10	28,696,900	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1095+1G>C		인트론 10	28,696,900	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1095+1G>T		인트론 10	28,696,900	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1095+2T>G		인트론 10	28,696,899	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1096-1G>A		인트론 10	28,695,874	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1096-1G>C		인트론 10	28,695,874	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1096-1G>T		인트론 10	28,695,874	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1233G>A		엑손 11	28,695,736	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1238_1246delinsAGGAG		엑손 11	28,695,723	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1238T>G		엑손 11	28,695,731	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1259+1G>A		인트론 11	28,695,709	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1259+1G>C		인트론 11	28,695,709	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1259+1G>T		인트론 11	28,695,709	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1260-8A>G		인트론 11	28,695,250	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1355G>A		엑손 12	28,695,147	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1375+1_1375+2del		인트론 12	28,695,124	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1375+1G>A		인트론 12	28,695,126	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1375+1G>T		인트론 12	28,695,126	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1375+2T>A		인트론 12	28,695,125	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1375+2T>C		인트론 12	28,695,125	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1376-1G>C		인트론 12	28,694,118	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1376-2A>G		인트론 12	28,694,119	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1455G>A		엑손 13	28,694,038	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1461+1G>A		인트론 13	28,694,031	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1461+1G>T		인트론 13	28,694,031	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1461+2T>C		인트론 13	28,694,030	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1462-1G>A		인트론 13	28,689,216	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1462-2A>G		인트론 13	28,689,217	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음