변이
MTM1 변이
여기에 페이지가 있는 MTM1 변이 12개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | 엑손 9 | 150,645,694 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1353G>A | 엑손 12 | 150,659,756 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1644+1G>A | 인트론 14 | 150,663,610 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | 엑손 4 | 150,598,593 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E404K | c.1210G>A | 엑손 11 | 150,657,977 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H598Mfs*23 | c.1792del | 엑손 15 | 150,671,571 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P205L | c.614C>T | 엑손 8 | 150,641,354 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R69C | c.205C>T | 엑손 4 | 150,598,660 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R224X | c.670C>T | 엑손 8 | 150,641,410 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W230C | c.690G>T | 엑손 9 | 150,645,694 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W230R | c.688T>C | 엑손 9 | 150,645,692 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y192C | c.575A>G | 엑손 8 | 150,641,315 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |