변이

MEN1 변이

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변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
A176P	c.526G>C	엑손 3	64,808,019	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A242Hfs*6	c.723_724del	엑손 4	64,807,610	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A242V	c.725C>T	엑손 4	64,807,610	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A380Sfs*29	c.1136dup	엑손 8	64,805,683	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A467Gfs*59	c.1400_1413del	엑손 10	64,804,753	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A467Rfs*98	c.1375_1391dup	엑손 10	64,804,775	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1A>G		엑손 2	64,810,109	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1A>T		엑손 2	64,810,109	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3G>A		엑손 2	64,810,107	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.196_200dup		엑손 2	64,809,909	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.445+1G>T		인트론 2	64,809,664	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.446-2A>C		인트론 2	64,808,101	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.446-2A>G		인트론 2	64,808,101	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.654+1G>T		인트론 3	64,807,890	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.655-1G>C		인트론 3	64,807,681	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.783+1G>A		인트론 4	64,807,551	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.783+1G>C		인트론 4	64,807,551	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.784-9G>A		인트론 4	64,807,228	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.912+1G>A		인트론 6	64,807,010	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.913-1G>A		인트론 6	64,806,369	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1049+1G>A		인트론 7	64,806,231	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1049+2T>C		인트론 7	64,806,230	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1306T>C		엑손 9	64,805,078	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1350+1_1350+11del		인트론 9	64,805,022	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1351-2A>C		인트론 9	64,804,818	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1351-2A>G		인트론 9	64,804,818	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C241R	c.721T>C	엑손 4	64,807,614	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C421Y	c.1262G>A	엑손 9	64,805,122	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D70Pfs*51	c.202_206dup	엑손 2	64,809,903	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D153V	c.458A>T	엑손 3	64,808,087	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D350V	c.1049A>T	엑손 7	64,806,232	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D418Afs*26	c.1253_1256del	엑손 9	64,805,127	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D418N	c.1252G>A	엑손 9	64,805,132	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E45D	c.135G>C	엑손 2	64,809,975	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E45K	c.133G>A	엑손 2	64,809,977	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E336Gfs*31	c.1006dup	엑손 7	64,806,274	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E363del	c.1087_1089del	엑손 8	64,805,730	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E392Sfs*53	c.1174del	엑손 8	64,805,645	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E477X	c.1429G>T	엑손 10	64,804,738	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E486X	c.1456G>T	엑손 10	64,804,711	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F134Lfs*51	c.402del	엑손 2	64,809,707	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F447S	c.1340T>C	엑손 9	64,805,044	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G156R	c.466G>C	엑손 3	64,808,079	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G202Afs*22	c.605del	엑손 3	64,807,939	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G225R	c.673G>A	엑손 4	64,807,662	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G401Vfs*44	c.1202del	엑손 9	64,805,181	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G531Vfs*28	c.1590del	엑손 10	64,804,576	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H139Pfs*46	c.416del	엑손 2	64,809,693	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H139Q	c.417C>A	엑손 2	64,809,693	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H181R	c.542A>G	엑손 3	64,808,003	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H317Y	c.949C>T	엑손 7	64,806,332	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I85Sfs*33	c.249_252del	엑손 2	64,809,857	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I85Yfs*32	c.252dup	엑손 2	64,809,857	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I348N	c.1043T>A	엑손 7	64,806,238	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
K120del	c.358_360del	엑손 2	64,809,749	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
K517Efs*14	c.1548dup	엑손 10	64,804,618	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
K557del	c.1670_1672del	엑손 10	64,804,494	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L3X	c.6del	엑손 2	64,810,103	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L22R	c.65T>G	엑손 2	64,810,045	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L103Cfs*16	c.307del	엑손 2	64,809,802	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L168P	c.503T>C	엑손 3	64,808,042	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L223P	c.668T>C	엑손 4	64,807,667	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L264P	c.791T>C	엑손 5	64,807,212	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L266Cfs*15	c.796del	엑손 5	64,807,206	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
N374Tfs*3	c.1119del	엑손 8	64,805,700	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P12R	c.35C>G	엑손 2	64,810,075	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P71Afs*45	c.211_212del	엑손 2	64,809,897	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P277H	c.830C>A	엑손 6	64,807,093	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q96X	c.286C>T	엑손 2	64,809,824	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q209Rfs*15	c.625del	엑손 3	64,807,919	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q258X	c.772C>T	엑손 4	64,807,563	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q339Afs*28	c.1013dup	엑손 7	64,806,267	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q349X	c.1045C>T	엑손 7	64,806,236	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q400X	c.1198C>T	엑손 9	64,805,186	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q450H	c.1350G>C	엑손 9	64,805,034	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q453X	c.1357C>T	엑손 10	64,804,810	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q578X	c.1732C>T	엑손 10	64,804,435	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R14Lfs*105	c.41_42delinsT	엑손 2	64,810,068	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R92Afs*27	c.274del	엑손 2	64,809,835	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R108Sfs*9	c.320dup	엑손 2	64,809,789	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R415X	c.1243C>T	엑손 9	64,805,141	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R460X	c.1378C>T	엑손 10	64,804,789	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R479Gfs*78	c.1435_1441del	엑손 10	64,804,725	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R516Gfs*43	c.1546del	엑손 10	64,804,620	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R516Pfs*15	c.1546dup	엑손 10	64,804,620	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R527X	c.1579C>T	엑손 10	64,804,588	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S38F	c.113C>T	엑손 2	64,809,997	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S253X	c.758C>A	엑손 4	64,807,577	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S555N	c.1664G>A	엑손 10	64,804,503	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S572X	c.1715C>A	엑손 10	64,804,452	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
T210Sfs*13	c.628_631del	엑손 3	64,807,913	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V80Wfs*39	c.238del	엑손 2	64,809,871	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V215M	c.643G>A	엑손 3	64,807,902	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
V537Cfs*22	c.1609del	엑손 10	64,804,557	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W126Mfs*54	c.374dup	엑손 2	64,809,735	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W183X	c.548G>A	엑손 3	64,807,997	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W198X	c.594G>A	엑손 3	64,807,951	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W341X	c.1022G>A	엑손 7	64,806,259	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W436C	c.1308G>T	엑손 9	64,805,076	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
W436R	c.1306T>A	엑손 9	64,805,078	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음