변이
CDKL5 변이
여기에 페이지가 있는 CDKL5 변이 33개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | 엑손 4 | 18,564,496 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A157P | c.469G>C | 엑손 8 | 18,584,268 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A157V | c.470C>T | 엑손 8 | 18,584,269 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.146-1G>A | 인트론 4 | 18,575,353 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2151A>G | 엑손 14 | 18,609,569 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C30Y | c.89G>A | 엑손 3 | 18,510,844 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C152R | c.454T>C | 엑손 7 | 18,581,941 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D193G | c.578A>G | 엑손 9 | 18,587,977 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D193V | c.578A>T | 엑손 9 | 18,587,977 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E74X | c.220G>T | 엑손 5 | 18,575,428 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E416Vfs*2 | c.1247_1248del | 엑손 12 | 18,604,168 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F13S | c.38T>C | 엑손 2 | 18,507,134 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G20V | c.59G>T | 엑손 2 | 18,507,155 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G22E | c.65G>A | 엑손 3 | 18,510,820 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H124Qfs*2 | c.372_385del | 엑손 6 | 18,579,935 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I72T | c.215T>C | 엑손 5 | 18,575,423 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L97P | c.290T>C | 엑손 6 | 18,579,855 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L182P | c.545T>C | 엑손 8 | 18,584,344 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L405Tfs*89 | c.1211_1212dup | 엑손 12 | 18,604,131 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N71D | c.211A>G | 엑손 5 | 18,575,419 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q219P | c.656A>C | 엑손 9 | 18,588,055 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q219R | c.656A>G | 엑손 9 | 18,588,055 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q834X | c.2500C>T | 엑손 18 | 18,628,374 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q929X | c.2785C>T | 엑손 18 | 18,628,659 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R178Q | c.533G>A | 엑손 8 | 18,584,332 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R948X | c.2842C>T | 엑손 18 | 18,628,716 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S438Qfs*25 | c.1311dup | 엑손 12 | 18,604,234 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T288R | c.863C>G | 엑손 11 | 18,598,499 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V718M | c.2152G>A | 엑손 14 | 18,609,570 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y24C | c.71A>G | 엑손 3 | 18,510,826 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y117X | c.351T>A | 엑손 6 | 18,579,916 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y171X | c.513C>A | 엑손 8 | 18,584,312 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y941Ifs*12 | c.2821del | 엑손 18 | 18,628,694 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |