변이
UBE3A 변이
여기에 페이지가 있는 UBE3A 변이 15개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | 인트론 9 | 25,354,684 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| E403X | c.1207G>T | 엑손 6 | 25,370,967 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | 엑손 6 | 25,370,751 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G815E | c.2444G>A | 엑손 12 | 25,340,139 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G870D | c.2609G>A | 엑손 13 | 25,339,147 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | 엑손 13 | 25,339,185 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L855_K856del | c.2563_2568del | 엑손 13 | 25,339,187 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L855F | c.2563C>T | 엑손 13 | 25,339,193 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M21T | c.62T>C | 엑손 4 | 25,405,461 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N622S | c.1865A>G | 엑손 8 | 25,356,785 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R526C | c.1576C>T | 엑손 6 | 25,370,598 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S209X | c.626C>G | 엑손 6 | 25,371,548 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S602del | c.1805_1807del | 엑손 8 | 25,356,842 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T126K | c.377C>A | 엑손 6 | 25,371,797 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W788X | c.2364G>A | 엑손 12 | 25,340,219 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |