변이
ACTC1 변이
여기에 페이지가 있는 ACTC1 변이 5개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | 엑손 3 | 34,793,398 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I284F | c.850A>T | 엑손 6 | 34,791,254 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D26N | c.76G>A | 엑손 2 | 34,794,733 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R212H | c.635G>A | 엑손 5 | 34,792,263 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R314H | c.941G>A | 엑손 6 | 34,791,163 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |