변이
USH2A 변이
여기에 페이지가 있는 USH2A 변이 20개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | 엑손 65 | 215,650,716 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.5857+2T>C | 인트론 29 | 216,072,887 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.8559-2A>G | 인트론 42 | 215,877,882 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.8682-9A>G | 인트론 43 | 215,867,179 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.12295-3T>A | 인트론 62 | 215,675,619 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C319Y | c.956G>A | 엑손 6 | 216,325,492 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C620F | c.1859G>T | 엑손 11 | 216,289,392 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C694Y | c.2081G>A | 엑손 12 | 216,250,989 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C759F | c.2276G>T | 엑손 13 | 216,247,118 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | 엑손 20 | 216,190,279 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G1861S | c.5581G>A | 엑손 28 | 216,073,292 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H4603P | c.13808A>C | 엑손 63 | 215,674,103 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I1183Ffs*19 | c.3547_3548del | 엑손 17 | 216,199,889 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N346H | c.1036A>C | 엑손 6 | 216,325,412 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R1504Kfs*26 | c.4510dup | 엑손 21 | 216,175,368 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R3905C | c.11713C>T | 엑손 61 | 215,728,383 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R4192C | c.12574C>T | 엑손 63 | 215,675,337 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S1136N | c.3407G>A | 엑손 17 | 216,200,031 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V1839E | c.5516T>A | 엑손 27 | 216,078,145 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y3747X | c.11241C>A | 엑손 58 | 215,758,743 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |