변이
GAMT 변이
여기에 페이지가 있는 GAMT 변이 69개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A22Gfs*63 | c.64dup | 엑손 1 | 1,401,412 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A54P | c.160G>C | 엑손 1 | 1,401,317 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A74P | c.220G>C | 엑손 2 | 1,399,900 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A75V | c.224C>T | 엑손 2 | 1,399,896 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A156D | c.467C>A | 엑손 5 | 1,399,019 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.1A>G | 엑손 1 | 1,401,476 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.114C>T | 엑손 1 | 1,401,363 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.158_181+7del | 인트론 1 | 1,401,288 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.327+43G>A | 인트론 2 | 1,399,750 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.327G>A | 엑손 2 | 1,399,793 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.328-1G>A | 인트론 2 | 1,399,588 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.328-2A>G | 인트론 2 | 1,399,589 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.391+1G>C | 인트론 3 | 1,399,523 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.391+5G>C | 인트론 3 | 1,399,519 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.391+15G>T | 인트론 3 | 1,399,509 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.521G>A | 엑손 5 | 1,398,965 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C16X | c.48C>A | 엑손 1 | 1,401,429 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C169_S173dup | c.507_521dup | 엑손 5 | 1,398,964 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C169R | c.505T>C | 엑손 5 | 1,398,981 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C169Y | c.506G>A | 엑손 5 | 1,398,980 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D31Afs*13 | c.91_92insCACGG | 엑손 1 | 1,401,385 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D135N | c.403G>A | 엑손 4 | 1,399,184 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D135Y | c.403G>T | 엑손 4 | 1,399,184 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E90K | c.268G>A | 엑손 2 | 1,399,852 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E118X | c.352G>T | 엑손 3 | 1,399,563 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E176Gfs*15 | c.526dup | 엑손 5 | 1,398,959 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E176Sfs*2 | c.526del | 엑손 5 | 1,398,959 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E199Gfs*68 | c.595dup | 엑손 6 | 1,397,474 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F149Lfs*40 | c.444_448del | 엑손 4 | 1,399,138 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G13Pfs*38 | c.11_36dup | 엑손 1 | 1,401,440 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G68C | c.202G>T | 엑손 2 | 1,399,918 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G131R | c.391G>C | 엑손 3 | 1,399,524 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G164Afs*14 | c.491del | 엑손 5 | 1,398,994 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G164D | c.491G>A | 엑손 5 | 1,398,995 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H51P | c.152A>C | 엑손 1 | 1,401,325 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H128Q | c.384C>G | 엑손 3 | 1,399,531 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H147Y | c.439C>T | 엑손 4 | 1,399,148 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K39E | c.115A>G | 엑손 1 | 1,401,362 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K161X | c.481A>T | 엑손 5 | 1,399,005 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L65P | c.194T>C | 엑손 2 | 1,399,926 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L159P | c.476T>C | 엑손 5 | 1,399,010 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L166P | c.497T>C | 엑손 5 | 1,398,989 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L197P | c.590T>C | 엑손 6 | 1,397,480 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M50L | c.148A>C | 엑손 1 | 1,401,329 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M71R | c.212T>G | 엑손 2 | 1,399,908 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M188I | c.564G>T | 엑손 5 | 1,398,922 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N92D | c.274A>G | 엑손 2 | 1,399,846 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q79X | c.235C>T | 엑손 2 | 1,399,885 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q106X | c.316C>T | 엑손 2 | 1,399,804 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q193X | c.577C>T | 엑손 6 | 1,397,493 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R105Gfs*26 | c.299_311dup | 엑손 2 | 1,399,808 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R204Efs*63 | c.610_611delinsGAA | 엑손 6 | 1,397,459 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R208P | c.623G>C | 엑손 6 | 1,397,447 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S140Gfs*50 | c.418_419del | 엑손 4 | 1,399,167 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S140X | c.419C>A | 엑손 4 | 1,399,168 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T136M | c.407C>T | 엑손 4 | 1,399,180 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V78E | c.233T>A | 엑손 2 | 1,399,887 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V110F | c.328G>T | 엑손 3 | 1,399,587 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V165Rfs*26 | c.491dup | 엑손 5 | 1,398,994 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W20Lfs*65 | c.58dup | 엑손 1 | 1,401,418 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W20S | c.59G>C | 엑손 1 | 1,401,418 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W45R | c.133T>A | 엑손 1 | 1,401,344 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W45X | c.134G>A | 엑손 1 | 1,401,343 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W87X | c.261G>A | 엑손 2 | 1,399,859 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W144X | c.432G>A | 엑손 4 | 1,399,155 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W174R | c.520T>C | 엑손 5 | 1,398,966 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W174X | c.522G>A | 엑손 5 | 1,398,964 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y49Ifs*65 | c.145del | 엑손 1 | 1,401,331 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y134X | c.402C>G | 엑손 4 | 1,399,185 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |