변이
SERPINC1 변이
여기에 페이지가 있는 SERPINC1 변이 45개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A414T | c.1240G>A | 엑손 7 | 173,904,044 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A416P | c.1246G>C | 엑손 7 | 173,904,038 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A416S | c.1246G>T | 엑손 7 | 173,904,038 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A436T | c.1306G>A | 엑손 7 | 173,903,978 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.624+1G>A | 인트론 3 | 173,911,798 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1154-14G>A | 인트론 5 | 173,907,528 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1218+2T>C | 인트론 6 | 173,907,448 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1219-2A>G | 인트론 6 | 173,904,067 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| E277Vfs*20 | c.830_831del | 엑손 5 | 173,909,873 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F94Ifs*19 | c.280_283del | 엑손 2 | 173,914,677 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F261Vfs*4 | c.779dup | 엑손 5 | 173,909,925 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I39N | c.116T>A | 엑손 2 | 173,914,845 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I386T | c.1157T>C | 엑손 6 | 173,907,511 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K139_F140del | c.415_420del | 엑손 3 | 173,912,002 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K260X | c.778A>T | 엑손 5 | 173,909,927 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L131F | c.391C>T | 엑손 2 | 173,914,570 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N219D | c.655A>G | 엑손 4 | 173,910,861 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N437K | c.1311C>G | 엑손 7 | 173,903,973 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P73L | c.218C>T | 엑손 2 | 173,914,743 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P318L | c.953C>T | 엑손 5 | 173,909,752 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P353L | c.1058C>T | 엑손 5 | 173,909,647 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P439L | c.1316C>T | 엑손 7 | 173,903,968 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P439T | c.1315C>A | 엑손 7 | 173,903,969 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q150P | c.449A>C | 엑손 3 | 173,911,974 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q150Pfs*39 | c.448dup | 엑손 3 | 173,911,974 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q286P | c.857A>C | 엑손 5 | 173,909,848 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R79C | c.235C>T | 엑손 2 | 173,914,726 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R79H | c.236G>A | 엑손 2 | 173,914,725 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R79S | c.235C>A | 엑손 2 | 173,914,726 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R161Q | c.482G>A | 엑손 3 | 173,911,941 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R161X | c.481C>T | 엑손 3 | 173,911,942 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R164X | c.490C>T | 엑손 3 | 173,911,933 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R391X | c.1171C>T | 엑손 6 | 173,907,497 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R425C | c.1273C>T | 엑손 7 | 173,904,011 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R425H | c.1274G>A | 엑손 7 | 173,904,010 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R425P | c.1274G>C | 엑손 7 | 173,904,010 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S148P | c.442T>C | 엑손 3 | 173,911,981 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S397X | c.1190C>G | 엑손 6 | 173,907,478 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S426L | c.1277C>T | 엑손 7 | 173,904,007 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T147A | c.439A>G | 엑손 3 | 173,911,984 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V30E | c.89T>A | 엑손 2 | 173,914,872 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W257X | c.771del | 엑손 5 | 173,909,933 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W339X | c.1016G>A | 엑손 5 | 173,909,689 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y95C | c.284A>G | 엑손 2 | 173,914,677 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y95H | c.283T>C | 엑손 2 | 173,914,678 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |