변이
MSH6 변이
여기에 페이지가 있는 MSH6 변이 274개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A794Hfs*9 | c.2379_2380del | 엑손 4 | 47,800,361 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1055P | c.3163G>C | 엑손 4 | 47,801,146 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1236Efs*2 | c.3678_3706dup | 엑손 8 | 47,806,234 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1320Efs*6 | c.3959_3962del | 엑손 9 | 47,806,605 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A1320Sfs*5 | c.3939_3957dup | 엑손 9 | 47,806,588 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.3G>T | 엑손 1 | 47,783,236 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.457+2T>A | 인트론 2 | 47,791,125 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.458-1G>A | 인트론 2 | 47,795,893 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.642C>G | 엑손 4 | 47,798,625 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.652A>T | 엑손 4 | 47,798,635 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1614_1615delinsG | 엑손 4 | 47,799,597 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1634_1637del | 엑손 4 | 47,799,615 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3172+1G>T | 인트론 4 | 47,801,156 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3173-2_3173-1del | 인트론 4 | 47,803,417 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3173-446_3556+215del | 인트론 4 | 47,802,973 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3379_3438+5del | 엑손 5 | 47,803,625 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3438+1G>A | 인트론 5 | 47,803,686 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3439-1G>T | 인트론 5 | 47,804,909 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3439-2A>G | 인트론 5 | 47,804,908 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3644_3646+1del | 엑손 7 | 47,805,704 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3647-1G>A | 인트론 7 | 47,806,203 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3647-2A>C | 인트론 7 | 47,806,202 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3647-6_3647-1del | 인트론 7 | 47,806,197 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3795_3801+23del | 엑손 8 | 47,806,351 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.4001+2T>C | 인트론 9 | 47,806,653 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.4002-31_4002-8delinsTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTT | 인트론 9 | 47,806,748 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C426Vfs*27 | c.1276del | 엑손 4 | 47,799,258 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C687X | c.2061T>A | 엑손 4 | 47,800,044 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C783X | c.2348_2349del | 엑손 4 | 47,800,329 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1269Mfs*6 | c.3804dup | 엑손 9 | 47,806,453 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1275X | c.3821_3824dup | 엑손 9 | 47,806,466 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D284Gfs*2 | c.845dup | 엑손 4 | 47,798,827 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D380Afs*6 | c.1139_1143del | 엑손 4 | 47,799,118 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D857Ffs*10 | c.2569_2572del | 엑손 4 | 47,800,548 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D1058H | c.3172G>C | 엑손 4 | 47,801,155 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D1107Vfs*8 | c.3320del | 엑손 5 | 47,803,566 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D1171Efs*5 | c.3513_3514del | 엑손 6 | 47,804,982 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D1171X | c.3511_3512del | 엑손 6 | 47,804,981 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D1213Gfs*2 | c.3635dup | 엑손 7 | 47,805,695 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E272X | c.814G>T | 엑손 4 | 47,798,797 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E493X | c.1477G>T | 엑손 4 | 47,799,460 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E533X | c.1596dup | 엑손 4 | 47,799,578 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E546Gfs*16 | c.1637_1638del | 엑손 4 | 47,799,617 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E604Lfs*5 | c.1806_1809del | 엑손 4 | 47,799,788 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E846X | c.2535dup | 엑손 4 | 47,800,517 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E993Nfs*4 | c.2976del | 엑손 4 | 47,800,957 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E995Gfs*2 | c.2984del | 엑손 4 | 47,800,966 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E995X | c.2983G>T | 엑손 4 | 47,800,966 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1023X | c.3067G>T | 엑손 4 | 47,801,050 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1052Vfs*13 | c.3155_3156del | 엑손 4 | 47,801,135 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1090Kfs*23 | c.3268_3274del | 엑손 5 | 47,803,510 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1090Rfs*3 | c.3263dup | 엑손 5 | 47,803,508 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1119X | c.3355G>T | 엑손 5 | 47,803,602 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1123X | c.3367G>T | 엑손 5 | 47,803,614 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1163X | c.3487G>T | 엑손 6 | 47,804,958 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1281Lfs*44 | c.3840_3846del | 엑손 9 | 47,806,489 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1310Ifs*20 | c.3920_3927dup | 엑손 9 | 47,806,568 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F706S | c.2117T>C | 엑손 4 | 47,800,100 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F1040X | c.3119_3120del | 엑손 4 | 47,801,100 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F1088Lfs*5 | c.3261dup | 엑손 5 | 47,803,500 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F1088Sfs*2 | c.3261del | 엑손 5 | 47,803,500 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F1104Lfs*11 | c.3312del | 엑손 5 | 47,803,552 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F1104Wfs*3 | c.3311_3312del | 엑손 5 | 47,803,552 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F1174Ifs*3 | c.3519_3520insA | 엑손 6 | 47,804,990 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F1245Ifs*31 | c.3729_3732dup | 엑손 8 | 47,806,285 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F1323Lfs*14 | c.3969_3979del | 엑손 9 | 47,806,618 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G237Dfs*9 | c.710del | 엑손 4 | 47,798,691 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G624Afs*11 | c.1869del | 엑손 4 | 47,799,849 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G685X | c.2050_2051dup | 엑손 4 | 47,800,030 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G686D | c.2057G>A | 엑손 4 | 47,800,040 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H367Qfs*4 | c.1101del | 엑손 4 | 47,799,083 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H367R | c.1100A>G | 엑손 4 | 47,799,083 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H1203Qfs*12 | c.3609_3612del | 엑손 7 | 47,805,663 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I745N | c.2234T>A | 엑손 4 | 47,800,217 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I872Nfs*10 | c.2611_2614dup | 엑손 4 | 47,800,592 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I891Tfs*8 | c.2672_2674delinsC | 엑손 4 | 47,800,655 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I1109Yfs*3 | c.3324dup | 엑손 5 | 47,803,567 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I1115Nfs*4 | c.3341_3342insC | 엑손 5 | 47,803,588 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I1313Sfs*7 | c.3932_3935dup | 엑손 9 | 47,806,581 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K218X | c.651dup | 엑손 4 | 47,798,633 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K247X | c.738_739insT | 엑손 4 | 47,798,721 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K543Rfs*19 | c.1628_1629del | 엑손 4 | 47,799,609 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K545Rfs*25 | c.1632_1635del | 엑손 4 | 47,799,613 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K1092X | c.3273dup | 엑손 5 | 47,803,518 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K1233Nfs*6 | c.3699_3702del | 엑손 8 | 47,806,253 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K1296Mfs*29 | c.3887_3893del | 엑손 9 | 47,806,533 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L449P | c.1346T>C | 엑손 4 | 47,799,329 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L527Rfs*44 | c.1580del | 엑손 4 | 47,799,562 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L540del | c.1618_1620del | 엑손 4 | 47,799,596 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L595Yfs*15 | c.1784del | 엑손 4 | 47,799,763 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L634X | c.1901_1902del | 엑손 4 | 47,799,883 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L905X | c.2714T>A | 엑손 4 | 47,800,697 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L951Ifs*12 | c.2851_2858del | 엑손 4 | 47,800,833 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1018Hfs*4 | c.3053_3054del | 엑손 4 | 47,801,033 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1061Rfs*18 | c.3182del | 엑손 5 | 47,803,428 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1063R | c.3188T>G | 엑손 5 | 47,803,435 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1211P | c.3632T>C | 엑손 7 | 47,805,693 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1330Vfs*12 | c.3984_3987dup | 엑손 9 | 47,806,630 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M654Sfs*8 | c.1957_1960dup | 엑손 4 | 47,799,939 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| M1074Sfs*5 | c.3221del | 엑손 5 | 47,803,467 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |