변이

PALB2 변이

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기준 게놈GRCh38hg38

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변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
A842Sfs*7	c.2524_2535delinsTCAGA	엑손 6	23,629,255	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.108+1_108+2insC		인트론 2	23,638,068	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2559C>T		엑손 6	23,629,231	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3350+4A>G		인트론 12	23,607,860	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3549C>A		엑손 13	23,603,471	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E3X	c.7G>T	엑손 1	23,641,151	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E178Nfs*15	c.532del	엑손 4	23,636,013	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G1121Vfs*3	c.3362del	엑손 13	23,603,657	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L531Cfs*30	c.1592del	엑손 4	23,634,953	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
N280Tfs*8	c.839del	엑손 4	23,635,706	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
N930Ifs*6	c.2787_2788dup	엑손 8	23,624,054	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
Q228X	c.682C>T	엑손 4	23,635,864	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
Q692X	c.2074C>T	엑손 5	23,630,080	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R1117K	c.3350G>A	엑손 12	23,607,864	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
S172Gfs*4	c.514_517del	엑손 4	23,636,028	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
W1038X	c.3113G>A	엑손 10	23,621,362	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A245Gfs*34	c.734del	엑손 4	23,635,811	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A385Qfs*39	c.1152del	엑손 4	23,635,393	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A406Qfs*18	c.1216del	엑손 4	23,635,329	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A736Pfs*28	c.2205del	엑손 5	23,629,948	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A995Cfs*16	c.2982dup	엑손 9	23,622,982	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A1063Pfs*12	c.3186del	엑손 11	23,614,018	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1A>G		엑손 1	23,641,157	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2T>C		엑손 1	23,641,156	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2T>G		엑손 1	23,641,156	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3G>A		엑손 1	23,641,155	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.18G>T		엑손 1	23,641,140	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.48+1G>A		인트론 1	23,641,109	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.48+1G>T		인트론 1	23,641,109	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.48G>A		엑손 1	23,641,110	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.76del		엑손 2	23,638,101	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.108+1G>A		인트론 2	23,638,069	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.108+2T>G		인트론 2	23,638,068	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.109-1G>A		인트론 2	23,637,953	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.109-2A>G		인트론 2	23,637,954	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.109-2A>T		인트론 2	23,637,954	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.109-12T>A		인트론 2	23,637,964	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.211+1G>A		인트론 3	23,637,849	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.211+1G>T		인트론 3	23,637,849	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.503C>G		엑손 4	23,636,043	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.693del		엑손 4	23,635,852	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1226dup		엑손 4	23,635,319	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1227T>A		엑손 4	23,635,319	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1535dup		엑손 4	23,635,010	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1536C>G		엑손 4	23,635,010	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1553C>A		엑손 4	23,634,993	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1653T>G		엑손 4	23,634,893	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1675C>T		엑손 4	23,634,871	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1685-1G>C		인트론 4	23,630,470	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1685-2A>G		인트론 4	23,630,471	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1725G>A		엑손 5	23,630,429	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1919C>G		엑손 5	23,630,235	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2056del		엑손 5	23,630,097	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2514+1G>A		인트론 5	23,629,639	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2514+1G>C		인트론 5	23,629,639	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2515-1G>A		인트론 5	23,629,276	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2515-1G>T		인트론 5	23,629,276	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2694G>A		엑손 7	23,626,290	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2711G>A		엑손 7	23,626,273	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2717G>A		엑손 7	23,626,267	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2735G>A		엑손 7	23,626,249	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2747_2748+4del		인트론 7	23,626,231	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2748+1G>A		인트론 7	23,626,235	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2748+1G>C		인트론 7	23,626,235	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2748+1G>T		인트론 7	23,626,235	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2749-1G>T		인트론 7	23,624,095	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2749-2A>C		인트론 7	23,624,096	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2834+1G>A		인트론 8	23,624,008	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2834+1G>T		인트론 8	23,624,008	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2834+2T>A		인트론 8	23,624,007	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2834+2T>C		인트론 8	23,624,007	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2835-1G>A		인트론 8	23,623,131	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2835-1G>C		인트론 8	23,623,131	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2835-2A>G		인트론 8	23,623,132	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2996+1G>T		인트론 9	23,622,968	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3113+1G>A		인트론 10	23,621,361	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3113+5G>C		인트론 10	23,621,357	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3114-1G>A		인트론 10	23,614,092	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3114-2A>G		인트론 10	23,614,093	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3114G>A		엑손 11	23,614,091	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3164dup		엑손 11	23,614,040	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3201+1G>A		인트론 11	23,614,003	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3201+1G>C		인트론 11	23,614,003	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3201+1G>T		인트론 11	23,614,003	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3202-1G>A		인트론 11	23,608,013	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3202-1G>C		인트론 11	23,608,013	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3202-2A>C		인트론 11	23,608,014	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3202-2A>G		인트론 11	23,608,014	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3350+1G>A		인트론 12	23,607,863	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3350+2C>G		인트론 12	23,607,862	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3350+5G>A		인트론 12	23,607,859	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3351-1G>A		인트론 12	23,603,670	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3351-1G>C		인트론 12	23,603,670	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3351-2A>G		인트론 12	23,603,671	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3477G>A		엑손 13	23,603,543	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3492G>A		엑손 13	23,603,528	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C77Vfs*100	c.229del	엑손 4	23,636,316	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C396Lfs*5	c.1186dup	엑손 4	23,635,359	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C396X	c.1188C>A	엑손 4	23,635,358	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C756Wfs*21	c.2255_2267dup	엑손 5	23,629,886	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음