변이
HFE 변이
여기에 페이지가 있는 HFE 변이 4개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | 인트론 5 | 26,093,233 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| C282Y | c.845G>A | 엑손 4 | 26,092,913 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | 엑손 3 | 26,091,518 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R71X | c.211C>T | 엑손 2 | 26,090,975 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |