변이
RUNX1 변이
여기에 페이지가 있는 RUNX1 변이 219개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A63Gfs*76 | c.184_187dup | 엑손 4 | 34,887,006 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A65Rfs*73 | c.191_192insA | 엑손 4 | 34,887,002 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A65Vfs*82 | c.166_193dup | 엑손 4 | 34,887,000 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A83Gfs*55 | c.247dup | 엑손 4 | 34,886,946 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A120Gfs*18 | c.356dup | 엑손 5 | 34,880,708 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A134P | c.400G>C | 엑손 5 | 34,880,665 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A134Qfs*2 | c.400_404del | 엑손 5 | 34,880,660 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A134T | c.400G>A | 엑손 5 | 34,880,665 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A134V | c.401C>T | 엑손 5 | 34,880,664 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A142Gfs*2 | c.424dup | 엑손 5 | 34,880,640 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A142Lfs*3 | c.424del | 엑손 5 | 34,880,640 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A142Nfs*3 | c.423_424insAACC | 엑손 5 | 34,880,641 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A142Tfs*3 | c.422_423insAACC | 엑손 5 | 34,880,642 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A142Yfs*14 | c.422_423insATACCTTCGGACAAGGGGAATCGGAATAAAAG | 엑손 5 | 34,880,642 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A156E | c.467C>A | 엑손 5 | 34,880,598 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A244Pfs*19 | c.723_729dup | 엑손 7 | 34,834,485 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A329X | c.979_983dup | 엑손 9 | 34,792,594 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A411Vfs*190 | c.1228_1231dup | 엑손 9 | 34,792,346 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A455Pfs*139 | c.1363del | 엑손 9 | 34,792,214 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.98-2A>G | 인트론 3 | 34,887,098 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.316T>C | 엑손 4 | 34,886,878 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.318G>A | 엑손 4 | 34,886,876 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.330G>T | 엑손 4 | 34,886,864 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.351+1G>A | 인트론 4 | 34,886,842 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.351+1G>C | 인트론 4 | 34,886,842 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.351+1G>T | 인트론 4 | 34,886,842 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.351+2_351+3insGT | 인트론 4 | 34,886,840 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.351+2T>A | 인트론 4 | 34,886,841 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.351+2T>C | 인트론 4 | 34,886,841 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.352-1G>A | 인트론 4 | 34,880,714 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.352-1G>T | 인트론 4 | 34,880,714 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.508_508+1insAAGAG | 인트론 5 | 34,880,556 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.508_508+10del | 인트론 5 | 34,880,546 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.508+1G>A | 인트론 5 | 34,880,556 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.508+1G>C | 인트론 5 | 34,880,556 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.508+1G>T | 인트론 5 | 34,880,556 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.508+2T>C | 인트론 5 | 34,880,555 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.508+3del | 인트론 5 | 34,880,553 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.697del | 엑손 7 | 34,834,517 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.805+1G>T | 인트론 7 | 34,834,409 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.806-1G>A | 인트론 7 | 34,799,463 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.861C>G | 엑손 8 | 34,799,407 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.965C>G | 엑손 8 | 34,799,303 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.967_967+1insATCAA | 인트론 8 | 34,799,300 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.967+2_967+5del | 인트론 8 | 34,799,295 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.968-10C>A | 인트론 8 | 34,792,620 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1221C>A | 엑손 9 | 34,792,357 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C432Wfs*168 | c.1295dup | 엑손 9 | 34,792,282 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D75Tfs*47 | c.222del | 엑손 4 | 34,886,971 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D93Gfs*45 | c.277dup | 엑손 4 | 34,886,916 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D123Gfs*15 | c.367dup | 엑손 5 | 34,880,697 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D198A | c.593A>C | 엑손 6 | 34,859,494 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D198G | c.593A>G | 엑손 6 | 34,859,494 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D198N | c.592G>A | 엑손 6 | 34,859,495 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D198V | c.593A>T | 엑손 6 | 34,859,494 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D198Y | c.592G>T | 엑손 6 | 34,859,495 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D282Nfs*25 | c.844_856del | 엑손 8 | 34,799,411 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E80Dfs*57 | c.240_241del | 엑손 4 | 34,886,952 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E88Afs*35 | c.259_260dup | 엑손 4 | 34,886,933 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E138X | c.411dup | 엑손 5 | 34,880,653 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E227X | c.679G>T | 엑손 7 | 34,834,536 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E422Gfs*180 | c.1256_1262dup | 엑손 9 | 34,792,315 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E422Sfs*199 | c.1263_1264insTCCCTCCTACCACCTGTACTACGGCGCCTCGGCCGGCTCCTACCAGTTCTCCATGGTGGGCGGC | 엑손 9 | 34,792,314 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E473X | c.1417G>T | 엑손 9 | 34,792,161 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F97Lfs*41 | c.289_299delinsCTCCTTCCGCTG | 엑손 4 | 34,886,895 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G87Afs*35 | c.260del | 엑손 4 | 34,886,933 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G168E | c.503G>A | 엑손 5 | 34,880,562 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G168Efs*8 | c.503del | 엑손 5 | 34,880,561 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G168R | c.502G>A | 엑손 5 | 34,880,563 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G168X | c.502G>T | 엑손 5 | 34,880,563 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G170E | c.509G>A | 엑손 6 | 34,859,578 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G170R | c.508G>C | 엑손 5 | 34,880,557 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G199E | c.596G>A | 엑손 6 | 34,859,491 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G305Wfs*295 | c.911dup | 엑손 8 | 34,799,356 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G363Afs*227 | c.1088_1100del | 엑손 9 | 34,792,477 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G363Afs*229 | c.1088_1094del | 엑손 9 | 34,792,483 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H85Rfs*54 | c.253_254insGGGG | 엑손 4 | 34,886,940 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H105P | c.314A>C | 엑손 4 | 34,886,880 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H105Q | c.315C>A | 엑손 4 | 34,886,879 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H255Lfs*5 | c.764_765del | 엑손 7 | 34,834,449 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H404Lfs*197 | c.1207_1210dup | 엑손 9 | 34,792,367 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H404Tfs*190 | c.1210del | 엑손 9 | 34,792,367 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I114Sfs*8 | c.339del | 엑손 4 | 34,886,854 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I177Sfs*34 | c.528del | 엑손 6 | 34,859,558 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K110E | c.328A>G | 엑손 4 | 34,886,866 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K110N | c.330G>C | 엑손 4 | 34,886,864 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K110Q | c.328A>C | 엑손 4 | 34,886,866 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K110R | c.329A>G | 엑손 4 | 34,886,865 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K117X | c.349A>T | 엑손 4 | 34,886,845 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K194E | c.580A>G | 엑손 6 | 34,859,507 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K194I | c.581A>T | 엑손 6 | 34,859,506 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K194N | c.582A>C | 엑손 6 | 34,859,505 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K194T | c.581A>C | 엑손 6 | 34,859,506 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L47Qfs*87 | c.140_150del | 엑손 4 | 34,887,043 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L56Pfs*6 | c.166_196del | 엑손 4 | 34,886,997 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L56Vfs*82 | c.165dup | 엑손 4 | 34,887,028 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L58Pfs*62 | c.171_223del | 엑손 4 | 34,886,970 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L98Sfs*24 | c.292del | 엑손 4 | 34,886,901 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L112Cfs*10 | c.334del | 엑손 4 | 34,886,859 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L112Pfs*40 | c.292_334dup | 엑손 4 | 34,886,859 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |