변이
PDHA1 변이
여기에 페이지가 있는 PDHA1 변이 5개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | 엑손 5 | 19,353,169 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R72C | c.214C>T | 엑손 3 | 19,350,033 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R304X | c.910C>T | 엑손 10 | 19,358,926 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R378C | c.1132C>T | 엑손 11 | 19,359,612 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | 엑손 11 | 19,359,619 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |