변이
CAPN3 변이
여기에 페이지가 있는 CAPN3 변이 80개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A702V | c.2105C>T | 엑손 19 | 42,409,985 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A798E | c.2393C>A | 엑손 23 | 42,411,299 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.499-1G>A | 인트론 3 | 42,387,752 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1115+5G>C | 인트론 8 | 42,394,346 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1194-2A>G | 인트론 9 | 42,399,490 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1194-2del | 인트론 9 | 42,399,489 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1194-9A>G | 인트론 9 | 42,399,483 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1524G>A | 엑손 11 | 42,401,810 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1746-20C>G | 인트론 13 | 42,403,721 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1782G>A | 엑손 14 | 42,403,777 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1993-1G>A | 인트론 17 | 42,409,786 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| D295Lfs*57 | c.883_886delinsCTT | 엑손 6 | 42,390,034 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D419E | c.1257T>G | 엑손 10 | 42,399,555 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D419G | c.1256A>G | 엑손 10 | 42,399,554 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D707G | c.2120A>G | 엑손 20 | 42,410,432 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D764Tfs*12 | c.2290del | 엑손 22 | 42,410,909 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E323X | c.967G>T | 엑손 7 | 42,392,660 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E343X | c.1027G>T | 엑손 7 | 42,392,720 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E396G | c.1187A>G | 엑손 9 | 42,396,871 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E435K | c.1303G>A | 엑손 10 | 42,399,601 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E467del | c.1401_1403del | 엑손 11 | 42,401,680 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E582Gfs*3 | c.1743_1744del | 엑손 13 | 42,402,999 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E622Gfs*9 | c.1865_1866del | 엑손 16 | 42,408,272 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E716D | c.2148G>T | 엑손 20 | 42,410,460 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F200_L204del | c.598_612del | 엑손 4 | 42,387,850 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F239Lfs*14 | c.717del | 엑손 5 | 42,389,006 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G234E | c.701G>A | 엑손 5 | 42,388,996 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G234R | c.700G>A | 엑손 5 | 42,388,995 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G367S | c.1099G>A | 엑손 8 | 42,394,325 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G441D | c.1322G>A | 엑손 10 | 42,399,620 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G441Vfs*22 | c.1322del | 엑손 10 | 42,399,616 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G445R | c.1333G>A | 엑손 10 | 42,399,631 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G446S | c.1336G>A | 엑손 10 | 42,399,634 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I121M | c.363C>G | 엑손 2 | 42,384,536 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I502T | c.1505T>C | 엑손 11 | 42,401,791 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I661X | c.1981del | 엑손 17 | 42,409,368 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K207T | c.620A>C | 엑손 4 | 42,387,874 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K211N | c.633G>C | 엑손 5 | 42,388,928 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K254del | c.759_761del | 엑손 5 | 42,389,050 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K613Rfs*49 | c.1838del | 엑손 16 | 42,408,246 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L74Ffs*53 | c.219del | 엑손 1 | 42,360,022 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L87Sfs*4 | c.258dup | 엑손 1 | 42,360,062 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L571Sfs*24 | c.1711del | 엑손 13 | 42,402,966 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L712F | c.2134C>T | 엑손 20 | 42,410,446 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N760Kfs*5 | c.2279dup | 엑손 22 | 42,410,897 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P359L | c.1076C>T | 엑손 8 | 42,394,302 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q619X | c.1855C>T | 엑손 16 | 42,408,265 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q728X | c.2182C>T | 엑손 20 | 42,410,494 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R49C | c.145C>T | 엑손 1 | 42,359,950 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R49H | c.146G>A | 엑손 1 | 42,359,951 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R110Pfs*18 | c.327_328dup | 엑손 2 | 42,384,497 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R110X | c.328C>T | 엑손 2 | 42,384,501 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R289W | c.865C>T | 엑손 6 | 42,390,016 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R440Q | c.1319G>A | 엑손 10 | 42,399,617 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R448C | c.1342C>T | 엑손 10 | 42,399,640 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R448H | c.1343G>A | 엑손 10 | 42,399,641 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R448L | c.1343G>T | 엑손 10 | 42,399,641 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R489Q | c.1466G>A | 엑손 11 | 42,401,752 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R489W | c.1465C>T | 엑손 11 | 42,401,751 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R490Q | c.1469G>A | 엑손 11 | 42,401,755 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R490W | c.1468C>T | 엑손 11 | 42,401,754 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R541Q | c.1622G>A | 엑손 13 | 42,402,879 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R541W | c.1621C>T | 엑손 13 | 42,402,878 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R572Q | c.1715G>A | 엑손 13 | 42,402,972 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R572W | c.1714C>T | 엑손 13 | 42,402,971 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R748Q | c.2243G>A | 엑손 21 | 42,410,646 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R748X | c.2242C>T | 엑손 21 | 42,410,645 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R769P | c.2306G>C | 엑손 22 | 42,410,926 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R769Q | c.2306G>A | 엑손 22 | 42,410,926 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R788Sfs*13 | c.2362_2363delinsTCA | 엑손 22 | 42,410,982 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R788Sfs*14 | c.2362_2363delinsTCATCT | 엑손 22 | 42,410,982 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S215_G221del | c.643_663del | 엑손 5 | 42,388,934 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S246X | c.734dup | 엑손 5 | 42,389,027 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S443P | c.1327T>C | 엑손 10 | 42,399,625 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S479G | c.1435A>G | 엑손 11 | 42,401,721 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T184Rfs*36 | c.550del | 엑손 4 | 42,387,802 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T417M | c.1250C>T | 엑손 10 | 42,399,548 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y75Lfs*5 | c.223dup | 엑손 1 | 42,360,025 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y537X | c.1611C>A | 엑손 13 | 42,402,868 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y763C | c.2288A>G | 엑손 22 | 42,410,908 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |