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변이

TSC2 변이

여기에 페이지가 있는 TSC2 변이 209개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

기준 게놈GRCh38

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변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A889Vc.2666C>T엑손 242,076,094병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.138+5G>A인트론 22,048,758병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.139-1G>A인트론 22,050,399병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.139-2A>G인트론 22,050,398병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.225+1G>A인트론 32,050,487병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.336+1G>T인트론 42,053,453병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.336+5G>C인트론 42,053,457병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.337-1G>A인트론 42,054,295병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.481+1G>A인트론 52,054,441병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.599+1G>A인트론 62,055,520병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.599+5G>A인트론 62,055,524가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.648+1G>A인트론 72,056,245병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.648+1G>C인트론 72,056,245병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.649-1G>A인트론 72,056,643가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.774+1G>A인트론 82,056,770병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.775-2A>G인트론 82,057,103가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.848+1G>A인트론 92,057,179병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.848+281C>T인트론 92,057,459병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.849-1G>A인트론 92,058,746병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.849-1G>C인트론 92,058,746병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.975+1G>A인트론 102,058,874병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.976-15G>A인트론 102,060,655병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1257+1G>A인트론 122,062,009병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1258-2A>G인트론 122,062,495병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1444-1G>A인트론 142,064,271병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1444-2A>G인트론 142,064,270병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1717-1G>A인트론 162,070,455병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1840-3C>G인트론 172,071,507가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2098-1G>A인트론 192,072,240병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2221-1G>A인트론 202,072,848병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2354_2355+2del엑손 212,072,981병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2356-1G>A인트론 212,074,199병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2546-2A>G인트론 222,075,797병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2639+1G>A인트론 232,075,893병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2640-2A>G인트론 232,076,066병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2838-122G>A인트론 252,077,476병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3131+1G>A인트론 272,079,197병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3132-1G>C인트론 272,079,275가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3284+1G>A인트론 282,079,429병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3284+1G>C인트론 282,079,429병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3397+1G>A인트론 292,079,670병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3398-1del인트론 292,080,163병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3398-2_3398-1insG인트론 292,080,163병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3610+1G>A인트론 302,080,378병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3610+1G>T인트론 302,080,378병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3884-1G>C인트론 322,083,694병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4005+1G>A인트론 332,083,817병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4005+1G>T인트론 332,083,817병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4006-1G>C인트론 332,084,227병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4149C>T엑손 342,084,371병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4493+1G>A인트론 342,084,716병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4493+2T>C인트론 342,084,717병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4569+1G>A인트론 352,085,027병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4569+1G>T인트론 352,085,027병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4569+2T>C인트론 352,085,028병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4662+1G>A인트론 362,085,323병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4850-2A>G인트론 372,086,730병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4989+1G>A인트론 382,086,872병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.4990-1G>A인트론 382,087,862가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.5068+1G>A인트론 392,087,942병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.5068+2T>C인트론 392,087,943병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.5069-2A>G인트론 392,088,046병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.5160+1G>A인트론 402,088,140병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.5161-1G>A인트론 402,088,226병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.5161-1G>C인트론 402,088,226병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.5246_5259+13del엑손 412,088,311병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.5259+2T>A인트론 412,088,327가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C206Wfs*10c.618del엑손 72,056,213병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C696Yc.2087G>A엑손 192,071,924병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C804Rc.2410T>C엑손 222,074,254병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D702Gfs*4c.2105_2108del엑손 202,072,244병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D1535Tfs*41c.4602del엑손 362,085,261병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E47Tfs*19c.137_138del엑손 22,048,749병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E366Xc.1096G>T엑손 112,060,790병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E393Xc.1177G>T엑손 122,061,928병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E399Xc.1195G>T엑손 122,061,946병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E420Xc.1258G>T엑손 132,062,497병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E483Xc.1447G>T엑손 152,064,275병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E793Xc.2377G>T엑손 222,074,221병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E942Xc.2824G>T엑손 252,076,572병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E1087Gfs*81c.3259dup엑손 282,079,398병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E1087Sfs*16c.3259del엑손 282,079,398병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E1366Xc.4096G>T엑손 342,084,318병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E1552delc.4655_4657del엑손 362,085,312병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E1558Kc.4672G>A엑손 372,086,202병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F163Cfs*25c.488_489del엑손 62,055,406병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F924Lfs*24c.2772del엑손 252,076,516병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F1645Cfs*7c.4934_4935del엑손 382,086,814병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G654Lfs*2c.1959_1960del엑손 192,071,789병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G1204Ec.3611G>A엑손 312,081,595병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H597Rc.1790A>G엑손 172,070,529병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H1640Yc.4918C>T엑손 382,086,800병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H1746_R1751delc.5238_5255del엑손 412,088,292병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H1746Pc.5237A>C엑손 412,088,303가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I820delc.2459_2461del엑손 222,074,294병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I1614delc.4842_4844del엑손 372,086,368병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I1648Tc.4943T>C엑손 382,086,825병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I1747_Q1752delc.5239_5256del엑손 412,088,304병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I1754Sfs*72c.5259del엑손 412,088,323병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
K16Xc.45dup엑손 22,048,657병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음