변이
IL2RG 변이
여기에 페이지가 있는 IL2RG 변이 34개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.115+1G>T | 인트론 1 | 71,111,424 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.115+2T>C | 인트론 1 | 71,111,423 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.116-1G>A | 인트론 1 | 71,111,051 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.116-2A>G | 인트론 1 | 71,111,052 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.269+1G>T | 인트론 2 | 71,110,896 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.455-2A>C | 인트론 3 | 71,110,297 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.455-2A>T | 인트론 3 | 71,110,297 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.924+1G>A | 인트론 7 | 71,108,276 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.924G>A | 엑손 7 | 71,108,277 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C62R | c.184T>C | 엑손 2 | 71,110,982 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C62S | c.184T>A | 엑손 2 | 71,110,982 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C62X | c.186T>A | 엑손 2 | 71,110,980 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C72X | c.216C>A | 엑손 2 | 71,110,950 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C115R | c.343T>C | 엑손 3 | 71,110,615 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C182Y | c.545G>A | 엑손 4 | 71,110,205 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E34X | c.100G>T | 엑손 1 | 71,111,440 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E59X | c.175G>T | 엑손 2 | 71,110,991 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E68K | c.202G>A | 엑손 2 | 71,110,964 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E110X | c.328G>T | 엑손 3 | 71,110,630 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q15X | c.43C>T | 엑손 1 | 71,111,497 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q61X | c.181C>T | 엑손 2 | 71,110,985 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q235X | c.703C>T | 엑손 5 | 71,109,282 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q322X | c.964C>T | 엑손 8 | 71,107,882 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R222C | c.664C>T | 엑손 5 | 71,109,321 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R224W | c.670C>T | 엑손 5 | 71,109,315 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R226C | c.676C>T | 엑손 5 | 71,109,309 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R226H | c.677G>A | 엑손 5 | 71,109,308 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R328X | c.982C>T | 엑손 8 | 71,107,864 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S94X | c.281C>A | 엑손 3 | 71,110,677 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V152G | c.455T>G | 엑손 4 | 71,110,295 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W237X | c.710G>A | 엑손 5 | 71,109,275 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W240X | c.720G>A | 엑손 5 | 71,109,265 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| W246X | c.738G>A | 엑손 5 | 71,109,247 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y69X | c.207C>A | 엑손 2 | 71,110,959 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |