변이

GAA 변이

여기에 페이지가 있는 GAA 변이 486개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
A14Rfs*18	c.40_47del	엑손 2	80,104,622	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A150Gfs*27	c.448dup	엑손 2	80,105,032	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A382Lfs*10	c.1143del	엑손 7	80,108,554	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A486P	c.1456G>C	엑손 10	80,110,745	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A610Dfs*88	c.1824_1828dup	엑손 13	80,112,644	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A691Sfs*7	c.2066_2070dup	엑손 15	80,113,240	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A761Ifs*35	c.2281delinsAT	엑손 16	80,117,059	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.-32-1G>C		인트론 1	80,104,554	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.-32-2A>G		인트론 1	80,104,553	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.-32-3C>A		인트론 1	80,104,552	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.-32-13T>GIVS1-13T>G		인트론 1	80,104,542	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>G		엑손 2	80,104,587	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>T		엑손 2	80,104,587	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2T>C		엑손 2	80,104,588	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.378G>A		엑손 2	80,104,964	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.546+1G>T		인트론 2	80,105,133	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.546G>A		엑손 2	80,105,132	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.546G>C		엑손 2	80,105,132	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.546G>T		엑손 2	80,105,132	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.692+1G>A		인트론 3	80,105,895	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.692+1G>C		인트론 3	80,105,895	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.692+5G>T		인트론 3	80,105,899	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.955+1G>A		인트론 5	80,107,897	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1076-1G>C		인트론 6	80,108,488	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1076-22T>G		인트론 6	80,108,467	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1194+5G>A		인트론 7	80,108,612	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1326+1G>A		인트론 8	80,108,829	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1327-2A>G		인트론 8	80,109,943	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1437+1G>A		인트론 9	80,110,056	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1437+2T>C		인트론 9	80,110,057	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1438-1G>C		인트론 9	80,110,726	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1438-2A>C		인트론 9	80,110,725	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1438-2A>G		인트론 9	80,110,725	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1497G>A		엑손 10	80,110,786	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1551+1_1551+4del		엑손 10	80,110,840	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1551+1G>A		인트론 10	80,110,841	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1551+1G>C		인트론 10	80,110,841	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1551+1G>T		인트론 10	80,110,841	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1552-2A>C		인트론 10	80,110,939	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1552-2A>G		인트론 10	80,110,939	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1552-3C>G		인트론 10	80,110,938	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1645G>C		엑손 12	80,111,991	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1754+1G>A		인트론 12	80,112,101	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1754+2T>A		인트론 12	80,112,102	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1754+2T>C		인트론 12	80,112,102	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1754+2T>G		인트론 12	80,112,102	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1826dup		엑손 13	80,112,648	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1827C>G		엑손 13	80,112,650	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2040+1G>C		인트론 14	80,113,028	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2040+1G>T		인트론 14	80,113,028	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2040G>A		엑손 14	80,113,027	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2189+3G>C		인트론 15	80,113,369	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2189+459_*546del		인트론 15	80,113,824	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2214G>A		엑손 16	80,116,992	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2238G>A		엑손 16	80,117,016	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2238G>T		엑손 16	80,117,016	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2331+2T>A		인트론 16	80,117,111	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2332-2A>G		인트론 16	80,117,598	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2481+102_2646+31del		인트론 17	80,117,850	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2646+2T>A		인트론 18	80,118,359	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2646+2T>G		인트론 18	80,118,359	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2647-20T>G		인트론 18	80,118,633	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2799+4A>G		인트론 19	80,118,809	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C82X	c.246C>A	엑손 2	80,104,832	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C92X	c.276C>A	엑손 2	80,104,862	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C103G	c.307T>G	엑손 2	80,104,893	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C127Lfs*18	c.379_380del	엑손 2	80,104,963	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C647W	c.1941C>G	엑손 14	80,112,928	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C647X	c.1941C>A	엑손 14	80,112,928	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D404G	c.1211A>G	엑손 8	80,108,713	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D404N	c.1210G>A	엑손 8	80,108,712	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D406N	c.1216G>A	엑손 8	80,108,718	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D489N	c.1465G>A	엑손 10	80,110,754	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D513G	c.1538A>G	엑손 10	80,110,827	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D513N	c.1537G>A	엑손 10	80,110,826	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D616Efs*20	c.1847dup	엑손 13	80,112,669	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D645E	c.1935C>A	엑손 14	80,112,922	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D645N	c.1933G>A	엑손 14	80,112,920	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
D645Y	c.1933G>T	엑손 14	80,112,920	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E176Rfs*45	c.525del	엑손 2	80,105,110	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E215X	c.643G>T	엑손 3	80,105,845	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E262K	c.784G>A	엑손 4	80,107,648	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E471Pfs*5	c.1411_1414del	엑손 9	80,110,028	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E521K	c.1561G>A	엑손 11	80,110,950	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E521V	c.1562A>T	엑손 11	80,110,951	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E579K	c.1735G>A	엑손 12	80,112,081	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E656del	c.1962_1964del	엑손 14	80,112,948	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E721Gfs*16	c.2161dup	엑손 15	80,113,333	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E721Rfs*43	c.2161del	엑손 15	80,113,333	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E721X	c.2161G>T	엑손 15	80,113,338	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E730X	c.2188G>T	엑손 15	80,113,365	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E748Gfs*48	c.2242dup	엑손 16	80,117,014	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E748Rfs*16	c.2242del	엑손 16	80,117,014	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E748X	c.2242G>T	엑손 16	80,117,020	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E795Dfs*11	c.2385del	엑손 17	80,117,652	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E795X	c.2383G>T	엑손 17	80,117,651	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E888X	c.2662G>T	엑손 19	80,118,668	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
F241Cfs*88	c.722_723del	엑손 4	80,107,584	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
F414Sfs*26	c.1241del	엑손 8	80,108,741	병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
F467S	c.1400T>C	엑손 9	80,110,018	가능성 높은 병원성	4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료