변이

COL3A1 변이

여기에 페이지가 있는 COL3A1 변이 70개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
c.80-2A>T		인트론 1	188,984,758	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.636+5G>A		인트론 7	188,988,648	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.691-2A>G		인트론 8	188,990,094	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.852+2T>C		인트론 11	188,991,059	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.897+1G>A		인트론 12	188,991,532	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1348-2A>G		인트론 19	188,994,722	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1509+2T>C		인트론 21	188,995,101	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1662+1G>A		인트론 23	188,996,179	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2823+1G>A		인트론 39	189,004,144	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.3417+1G>A		인트론 46	189,007,939	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E241K	c.721G>A	엑손 9	188,990,126	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E931K	c.2791G>A	엑손 39	189,004,111	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G183S	c.547G>A	엑손 6	188,988,099	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G186Vfs*36	c.555del	엑손 6	188,988,106	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G216E	c.647G>A	엑손 8	188,989,406	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G222D	c.665G>A	엑손 8	188,989,424	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G225A	c.674G>C	엑손 8	188,989,433	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G252C	c.754G>T	엑손 10	188,990,316	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G294R	c.880G>A	엑손 12	188,991,514	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G318D	c.953G>A	엑손 14	188,992,185	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G324S	c.970G>A	엑손 14	188,992,202	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G333D	c.998G>A	엑손 15	188,992,888	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G342R	c.1024G>A	엑손 15	188,992,914	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G351V	c.1052G>T	엑손 16	188,993,362	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G366R	c.1096G>A	엑손 16	188,993,406	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G396D	c.1187G>A	엑손 17	188,994,075	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G420S	c.1258G>A	엑손 18	188,994,297	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G444R	c.1330G>A	엑손 19	188,994,577	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G462S	c.1384G>A	엑손 20	188,994,760	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G540R	c.1618G>A	엑손 23	188,996,134	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G582S	c.1744G>A	엑손 24	188,996,479	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G588D	c.1763G>A	엑손 25	188,997,166	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G612A	c.1835G>C	엑손 26	188,997,355	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G612S	c.1834G>A	엑손 26	188,997,354	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G654E	c.1961G>A	엑손 28	188,998,303	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G666S	c.1996G>A	엑손 29	188,998,692	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G711S	c.2131G>A	엑손 31	188,999,479	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G732R	c.2194G>A	엑손 31	188,999,542	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G756E	c.2267G>A	엑손 32	188,999,879	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G786R	c.2356G>A	엑손 34	189,001,554	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G795D	c.2384G>A	엑손 34	189,001,582	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G834R	c.2500G>C	엑손 36	189,003,009	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G855C	c.2563G>T	엑손 37	189,003,420	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G876A	c.2627G>C	엑손 38	189,003,753	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G897S	c.2689G>A	엑손 39	189,004,009	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G975V	c.2924G>T	엑손 40	189,004,357	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G984R	c.2950G>A	엑손 41	189,005,368	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G987S	c.2959G>A	엑손 41	189,005,377	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G1038R	c.3112G>C	엑손 43	189,006,363	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G1053D	c.3158G>A	엑손 43	189,006,409	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G1056S	c.3166G>A	엑손 43	189,006,417	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G1068C	c.3202G>T	엑손 44	189,006,937	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G1131S	c.3391G>A	엑손 46	189,007,912	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G1146E	c.3437G>A	엑손 47	189,008,054	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P49A	c.145C>G	엑손 2	188,984,825	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P314Ffs*97	c.937_938dup	엑손 13	188,991,707	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P565Lfs*225	c.1694_1697del	엑손 24	188,996,427	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P770del	c.2308_2310del	엑손 33	189,001,416	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P1072_G1074del	c.3213_3221del	인트론 43	189,006,936	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R238X	c.712C>T	엑손 9	188,990,117	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R271X	c.811C>T	엑손 11	188,991,016	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R428X	c.1282C>T	엑손 18	188,994,321	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R491X	c.1471C>T	엑손 21	188,995,061	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R562X	c.1684C>T	엑손 24	188,996,419	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R596X	c.1786C>T	엑손 25	188,997,189	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R1109X	c.3325C>T	엑손 45	189,007,569	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R1166X	c.3496C>T	엑손 47	189,008,113	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R1358X	c.4072C>T	엑손 50	189,010,708	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R1363X	c.4087C>T	엑손 50	189,010,723	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
S1154Kfs*15	c.3460dup	엑손 47	189,008,076	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음