변이
MECP2 변이
여기에 페이지가 있는 MECP2 변이 45개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A143D | c.428C>A | 엑손 3 | 154,031,436 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| A291V | c.872C>T | 엑손 3 | 154,030,992 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.1A>T | 엑손 1 | 154,097,665 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.62+1G>A | 인트론 1 | 154,097,603 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.62+2T>G | 인트론 1 | 154,097,602 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.408G>T | 엑손 2 | 154,032,212 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.414-3C>G | 인트론 2 | 154,031,453 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| D163G | c.488A>G | 엑손 3 | 154,031,376 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D168G | c.503A>G | 엑손 3 | 154,031,361 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F169I | c.505T>A | 엑손 3 | 154,031,359 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F169L | c.507C>G | 엑손 3 | 154,031,357 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G126A | c.377G>C | 엑손 2 | 154,032,243 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G281Afs*20 | c.842del | 엑손 3 | 154,031,021 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I305_S362del | c.907_1080del | 엑손 3 | 154,030,783 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K147E | c.439A>G | 엑손 3 | 154,031,425 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K316E | c.946A>G | 엑손 3 | 154,030,918 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K316N | c.948G>C | 엑손 3 | 154,030,916 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K316R | c.947A>G | 엑손 3 | 154,030,917 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L112V | c.334C>G | 엑손 2 | 154,032,286 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L136F | c.408G>C | 엑손 2 | 154,032,212 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P113R | c.338C>G | 엑손 2 | 154,032,282 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P113S | c.337C>T | 엑손 2 | 154,032,283 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P139L | c.416C>T | 엑손 3 | 154,031,448 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P164A | c.490C>G | 엑손 3 | 154,031,374 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P164R | c.491C>G | 엑손 3 | 154,031,373 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P229L | c.686C>T | 엑손 3 | 154,031,178 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P314L | c.941C>T | 엑손 3 | 154,030,923 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P334L | c.1001C>T | 엑손 3 | 154,030,863 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P334S | c.1000C>T | 엑손 3 | 154,030,864 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P401X | c.1200_1243del | 엑손 3 | 154,030,620 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R127H | c.380G>A | 엑손 2 | 154,032,240 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R145C | c.433C>T | 엑손 3 | 154,031,431 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R145H | c.434G>A | 엑손 3 | 154,031,430 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R145L | c.434G>T | 엑손 3 | 154,031,430 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R179W | c.535C>T | 엑손 3 | 154,031,329 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R267P | c.800G>C | 엑손 3 | 154,031,064 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R306X | c.916C>T | 엑손 3 | 154,030,948 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R318C | c.952C>T | 엑손 3 | 154,030,912 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R321W | c.961C>T | 엑손 3 | 154,030,903 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S146F | c.437C>T | 엑손 3 | 154,031,427 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T170A | c.508A>G | 엑손 3 | 154,031,356 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V134M | c.400G>A | 엑손 2 | 154,032,220 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V392Tfs*4 | c.1174_1199del | 엑손 3 | 154,030,664 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V497Afs*26 | c.1490_1493del | 엑손 3 | 154,030,370 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| X499Wext*27 | c.1497A>G | 엑손 3 | 154,030,367 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |