변이

TTN 변이

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변이	HGVS c.	엑손 또는 인트론	위치 (GRCh38)	ClinVar 분류	리뷰 상태
A2770Hfs*4	c.8307_8308del	엑손 35	178,770,483	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A27689Lfs*31	c.83064_83073del	엑손 326	178,563,058	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A28497Hfs*11	c.85486del	엑손 326	178,560,645	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A35338Rfs*5	c.106009_106010del	엑손 358	178,530,604	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A35544Pfs*2	c.106629del	엑손 360	178,529,121	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.669+2T>C		인트론 5	178,799,823	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.9163+1G>C		인트론 38	178,768,672	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.10303+2T>C		인트론 44	178,758,982	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.14093-1G>A		인트론 48	178,738,361	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.15496+1G>T		인트론 52	178,734,327	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.19426+2T>A		인트론 66	178,728,498	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.25063+1G>A		인트론 86	178,717,942	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.33826+1G>A		인트론 143	178,678,746	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.34612+1G>A		인트론 150	178,675,038	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.34709-1G>A		인트론 151	178,673,711	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.35227+1G>A		인트론 155	178,671,970	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.38876-2A>C		인트론 199	178,652,933	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.39295+1G>C		인트론 204	178,652,095	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.39974-11T>G		인트론 212	178,649,342	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.41609-2A>G		인트론 226	178,635,717	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.44281+1G>A		인트론 239	178,630,240	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.48160+1G>A		인트론 256	178,616,728	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.48638+1del		인트론 259	178,615,305	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.49648+2del		인트론 264	178,613,158	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.51739+1G>C		인트론 272	178,609,683	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.54190+1G>A		인트론 280	178,604,986	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.56051-1G>A		인트론 288	178,599,851	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.59926+1G>A		인트론 302	178,591,977	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.66160+2T>C		인트론 314	178,582,294	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.66161-1G>C		인트론 314	178,582,209	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.67348+1G>A		인트론 318	178,579,938	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.67349-2A>C		인트론 318	178,579,850	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.68329+2T>C		인트론 321	178,578,609	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.73110G>A		엑손 326	178,573,022	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.86821+2T>A		인트론 326	178,559,309	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.88306+1G>C		인트론 330	178,556,847	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.88895-1G>A		인트론 332	178,554,217	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.89197+2T>G		인트론 333	178,553,912	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.91564+2T>C		인트론 336	178,550,965	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.96904+1G>A		인트론 347	178,543,068	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.100766-1G>T		인트론 357	178,535,850	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.106531+1G>A		인트론 359	178,529,959	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.107198_107223+4del		인트론 360	178,528,523	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.107224-1G>C		인트론 360	178,528,428	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.107377+1G>A		인트론 361	178,528,273	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.107377+1G>C		인트론 361	178,528,273	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C15412X	c.46236C>A	엑손 248	178,620,285	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C15714X	c.47142_47143del	엑손 252	178,618,314	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C15899X	c.47697C>A	엑손 254	178,617,388	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C16500X	c.49500C>A	엑손 263	178,613,783	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C31712R	c.95134T>C	엑손 343	178,546,102	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D16007Pfs*19	c.48015_48016del	엑손 256	178,616,872	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D17153Efs*11	c.51459_51462del	엑손 272	178,609,960	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D18681Rfs*9	c.56040dup	엑손 288	178,600,863	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D20145Efs*19	c.60433_60434dup	엑손 304	178,591,290	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D24224Ifs*8	c.72669del	엑손 326	178,573,462	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D33700Lfs*13	c.101098delinsCT	엑손 358	178,535,517	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D33700Vfs*13	c.101098_101099insT	엑손 358	178,535,516	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E4484X	c.13450G>T	엑손 48	178,739,783	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E9203X	c.27607G>T	엑손 95	178,712,315	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E9874Gfs*28	c.29621_29624del	엑손 104	178,704,946	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E11932X	c.35794G>T	엑손 162	178,667,239	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E13239X	c.39715G>T	엑손 210	178,650,266	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E16792Gfs*2	c.50375_50378del	엑손 268	178,611,930	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E17217X	c.51649G>T	엑손 272	178,609,774	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E17311X	c.51931G>T	엑손 273	178,609,379	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E17867X	c.53599G>T	엑손 279	178,605,696	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E18038Rfs*47	c.54112del	엑손 280	178,605,064	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E19735Dfs*24	c.59205del	엑손 300	178,592,913	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E19993X	c.59977G>T	엑손 303	178,591,842	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E20751Gfs*3	c.62251dup	엑손 304	178,589,473	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E20971Rfs*4	c.62909dup	엑손 304	178,588,815	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E23339Rfs*8	c.70015del	엑손 326	178,576,116	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E23501X	c.70501G>T	엑손 326	178,575,631	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E26060X	c.78178G>T	엑손 326	178,567,954	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E27315Nfs*35	c.81942del	엑손 326	178,564,189	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E27547X	c.82639G>T	엑손 326	178,563,493	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E28338Hfs*9	c.85008_85011del	엑손 326	178,561,120	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E29007Ifs*16	c.87019_87022del	엑손 327	178,558,436	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E32351Rfs*6	c.97050dup	엑손 348	178,542,803	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E34454Nfs*3	c.103360del	엑손 358	178,533,254	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E35591Dfs*2	c.106773_106780del	엑손 360	178,528,970	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E35927_W35930delinsVKEK	c.107780_107790delinsTGAAAGAAAAA	엑손 363	178,527,198	병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F14516Ifs*8	c.43544dup	엑손 236	178,632,349	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F24322X	c.72963_72964del	엑손 326	178,573,167	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F26982Vfs*2	c.80943dup	엑손 326	178,565,188	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
F32275X	c.96824_96831del	엑손 347	178,543,141	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G4007Efs*7	c.12016_12019dup	엑손 48	178,741,213	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G17798Afs*18	c.53393del	엑손 278	178,607,208	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G23141Afs*36	c.69420del	엑손 325	178,576,823	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G23141Efs*38	c.69421_69422insAAAAG	엑손 325	178,576,822	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G27553X	c.82657G>T	엑손 326	178,563,475	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G29239Dfs*32	c.87716del	엑손 329	178,557,545	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G29763Afs*11	c.89288del	엑손 334	178,553,716	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H15284Qfs*3	c.45852_45853del	엑손 247	178,620,756	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I3064X	c.9189_9190del	엑손 39	178,768,128	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I5941Mfs*8	c.17823del	엑손 61	178,730,709	가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I20660Ffs*28	c.61977del	엑손 304	178,589,747	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I21018Qfs*7	c.63049_63050dup	엑손 304	178,588,674	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
I31368Sfs*34	c.94103_94107del	엑손 339	178,547,518	병원성/가능성 높은 병원성	4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음