변이
WT1 변이
여기에 페이지가 있는 WT1 변이 19개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
기준 게놈GRCh38hg38
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| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.965+1G>A | 인트론 4 | 32,417,576 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1447+4C>T1432+4C>T | 인트론 9 | 32,391,968 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1447+5G>A1432+5G>A | 인트론 9 | 32,391,967 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| c.1448-1G>A | 인트론 9 | 32,389,180 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 | |
| G152Afs*11 | c.455del | 엑손 1 | 32,434,905 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| H446Q | c.1338C>A | 엑손 8 | 32,392,682 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| H450Y | c.1348C>T | 엑손 8 | 32,392,672 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| P137Rfs*26 | c.410del | 엑손 1 | 32,434,950 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| Q462X | c.1384C>T | 엑손 9 | 32,392,035 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R374X | c.1120C>T | 엑손 7 | 32,396,401 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R385Gfs*5 | c.1153delinsGG | 엑손 7 | 32,396,368 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R435X | c.1303C>T | 엑손 8 | 32,392,717 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R439H | c.1316G>A | 엑손 8 | 32,392,704 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R463Q | c.1388G>A | 엑손 9 | 32,392,031 | 병원성/가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R463X | c.1387C>T | 엑손 9 | 32,392,032 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R467Q | c.1400G>A | 엑손 9 | 32,392,019 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R467W | c.1399C>T | 엑손 9 | 32,392,020 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| R500W | c.1498C>T | 엑손 10 | 32,389,129 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| T279Hfs*19 | c.834dup | 엑손 3 | 32,428,008 | 병원성 | 4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |