변이
SLC26A4 변이
여기에 페이지가 있는 SLC26A4 변이 14개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | 인트론 7 | 107,683,453 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C282Y | c.845G>A | 엑손 7 | 107,683,281 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C565Y | c.1694G>A | 엑손 15 | 107,700,162 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F335L | c.1003T>C | 엑손 9 | 107,689,054 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I124Yfs*58 | c.365dup | 엑손 4 | 107,672,192 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I655V | c.1963A>G | 엑손 17 | 107,701,986 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K715N | c.2145G>T | 엑손 19 | 107,710,109 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L117F | c.349C>T | 엑손 4 | 107,672,182 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L236V | c.706C>G | 엑손 6 | 107,675,050 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R185T | c.554G>C | 엑손 5 | 107,674,302 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T410M | c.1229C>T | 엑손 10 | 107,690,203 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V138F | c.412G>T | 엑손 4 | 107,672,245 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V402M | c.1204G>A | 엑손 10 | 107,690,178 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V570I | c.1708G>A | 엑손 16 | 107,701,101 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |