변이
ATM 변이
여기에 페이지가 있는 ATM 변이 808개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | 엑손 18 | 108,268,501 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.2T>C | 엑손 2 | 108,227,626 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.332-1G>A | 인트론 4 | 108,235,669 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.496+5G>A | 인트론 5 | 108,235,839 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1122_1123del | 엑손 9 | 108,248,987 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.1607+1G>T | 인트론 10 | 108,251,073 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2251-2A>T | 인트론 14 | 108,257,479 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2251-4A>G | 인트론 14 | 108,257,477 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2466+5G>C | 인트론 16 | 108,259,080 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.2639-23_2639-21del | 인트론 17 | 108,268,386 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3078-1G>A | 인트론 20 | 108,272,531 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.3576G>A3576G-A | 엑손 24 | 108,281,168 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.4909+1G>A | 인트론 32 | 108,295,060 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5005+1G>T | 인트론 33 | 108,297,383 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5177+1G>C | 인트론 34 | 108,299,886 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5763-1G>C | 인트론 38 | 108,310,159 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.5763-1050A>G5762ins137 | 인트론 38 | 108,309,110 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.6372C>G | 엑손 44 | 108,319,978 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.6807G>A | 엑손 46 | 108,325,544 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.6976-2A>C | 인트론 47 | 108,327,643 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.7308-14T>G | 인트론 49 | 108,330,200 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.8268+1G>A | 인트론 56 | 108,335,962 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.8305_8306insA | 엑손 57 | 108,343,258 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.8585-2A>C | 인트론 58 | 108,347,277 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.8786+1G>AIVS60+1G>A | 인트론 60 | 108,353,881 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.8987+2T>A | 인트론 62 | 108,365,220 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| C718Lfs*20 | c.2152dup | 엑손 14 | 108,256,241 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C977R | c.2929T>C | 엑손 20 | 108,271,258 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| C1286Afs*7 | c.3856del | 엑손 26 | 108,284,335 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D130Ifs*23 | c.387del | 엑손 5 | 108,235,722 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D2016G | c.6047A>G | 엑손 41 | 108,315,863 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D2320Mfs*11 | c.6958del | 엑손 47 | 108,326,206 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| D2721N | c.8161G>A | 엑손 56 | 108,335,854 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E73Mfs*26 | c.217_218del | 엑손 4 | 108,229,207 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E522Ifs*43 | c.1564_1565del | 엑손 10 | 108,251,025 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1072X | c.3214G>T | 엑손 22 | 108,272,782 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| E1894Afs*9 | c.5681_5682del | 엑손 38 | 108,307,900 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F1463Lfs*10 | c.4389del | 엑손 29 | 108,289,751 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F1877Lfs*39 | c.5631_5635delinsA | 엑손 37 | 108,304,809 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F2799Kfs*4 | c.8395_8404del | 엑손 57 | 108,343,337 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F2827C | c.8480T>G | 엑손 58 | 108,345,804 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| F2831Tfs*24 | c.8491_8497del | 엑손 58 | 108,345,811 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G1746R | c.5236G>A | 엑손 35 | 108,301,706 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| H1082Lfs*14 | c.3245_3247delinsTGAT | 엑손 22 | 108,272,813 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I2702R | c.8105T>G | 엑손 55 | 108,335,063 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K387Rfs*3 | c.1158del | 엑손 9 | 108,249,023 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K468Efs*18 | c.1402_1403del | 엑손 10 | 108,250,866 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K1387X | c.4158dup | 엑손 28 | 108,289,023 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K1440X | c.4318A>T | 엑손 29 | 108,289,683 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K2717T | c.8150A>C | 엑손 55 | 108,335,108 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| K2756X | c.8266A>T | 엑손 56 | 108,335,959 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L275X | c.824del | 엑손 7 | 108,244,946 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L481X | c.1442T>G | 엑손 10 | 108,250,907 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L615P | c.1844T>C | 엑손 12 | 108,252,858 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L762Vfs*2 | c.2284_2285del | 엑손 15 | 108,257,511 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1046P | c.3137T>C | 엑손 21 | 108,272,591 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1465P | c.4394T>C | 엑손 29 | 108,289,759 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1764Yfs*12 | c.5290del | 엑손 35 | 108,301,759 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L1789Rfs*4 | c.5366del | 엑손 36 | 108,302,898 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L2046X | c.6136del | 엑손 42 | 108,316,048 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L2071X | c.6212T>A | 엑손 43 | 108,317,386 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L2307Cfs*65 | c.6916_6917del | 엑손 47 | 108,326,163 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L2452P | c.7355T>C | 엑손 50 | 108,330,261 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L2767P | c.8300T>C | 엑손 57 | 108,343,253 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L3035F | c.9103C>T | 엑손 63 | 108,365,440 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N1719Ifs*5 | c.5156del | 엑손 34 | 108,299,862 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| N2736Yfs*10 | c.8206_8207del | 엑손 56 | 108,335,898 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P292L | c.875C>T | 엑손 7 | 108,245,000 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P955Wfs*13 | c.2862_2863del | 엑손 19 | 108,271,086 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P2614Rfs*18 | c.7840_7841insGA | 엑손 53 | 108,332,813 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P2829L | c.8486C>T | 엑손 58 | 108,345,810 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q161Tfs*22 | c.480_484del | 엑손 5 | 108,235,816 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q466X | c.1396C>T | 엑손 10 | 108,250,861 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q1117X | c.3349C>T | 엑손 23 | 108,279,555 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q1839X | c.5515C>T | 엑손 37 | 108,304,693 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q2220X | c.6658C>T | 엑손 46 | 108,325,395 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Q2825X | c.8473C>T | 엑손 58 | 108,345,797 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R23X | c.67C>T | 엑손 2 | 108,227,691 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R248L | c.743G>T | 엑손 7 | 108,244,868 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R250X | c.748C>T | 엑손 7 | 108,244,873 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R805X | c.2413C>T | 엑손 16 | 108,259,022 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R1095K | c.3284G>A | 엑손 22 | 108,272,852 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R1095T | c.3284G>C | 엑손 22 | 108,272,852 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R1898X | c.5692C>T | 엑손 38 | 108,307,914 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2136X | c.6404_6405insTT | 엑손 44 | 108,320,009 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2832C | c.8494C>T | 엑손 58 | 108,345,818 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2832L | c.8495G>T | 엑손 58 | 108,345,819 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R2849P | c.8546G>C | 엑손 58 | 108,345,870 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R3008C | c.9022C>T | 엑손 63 | 108,365,359 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R3008H | c.9023G>A | 엑손 63 | 108,365,360 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R3047X | c.9139C>T | 엑손 63 | 108,365,476 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S837Ifs*5 | c.2508dup | 엑손 17 | 108,267,210 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S2855_V2856delinsRI | c.8565_8566delinsAA | 엑손 58 | 108,345,889 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S2860del | c.8578_8580del | 엑손 58 | 108,345,896 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T452Nfs*21 | c.1355del | 엑손 10 | 108,250,819 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T1743I | c.5228C>T | 엑손 35 | 108,301,698 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T2333Nfs*40 | c.6997dup | 엑손 48 | 108,327,665 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| T2682S | c.8045C>G | 엑손 55 | 108,335,003 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V595Cfs*19 | c.1782del | 엑손 11 | 108,252,009 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V1268X | c.3802del | 엑손 26 | 108,284,280 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |