변이
SGCA 변이
여기에 페이지가 있는 SGCA 변이 28개를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.
| 변이 | HGVS c. | 엑손 또는 인트론 | 위치 (GRCh38) | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|---|---|
| A107V | c.320C>T | 엑손 4 | 50,167,954 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| c.37+6T>C | 인트론 1 | 50,166,083 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.585-1G>A | 인트론 5 | 50,169,091 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| c.957-11C>G | 인트론 7 | 50,170,629 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 | |
| D234N | c.700G>A | 엑손 6 | 50,169,207 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G68E | c.203G>A | 엑손 3 | 50,167,627 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| G168R | c.502G>A | 엑손 5 | 50,168,490 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| I103V | c.307A>G | 엑손 3 | 50,167,731 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L31P | c.92T>C | 엑손 2 | 50,167,422 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L66H | c.197T>A | 엑손 3 | 50,167,621 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| L89F | c.265C>T | 엑손 3 | 50,167,689 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P205H | c.614C>A | 엑손 6 | 50,169,121 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| P205S | c.613C>T | 엑손 6 | 50,169,120 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R34C | c.100C>T | 엑손 2 | 50,167,430 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R34H | c.101G>A | 엑손 2 | 50,167,431 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R77C | c.229C>T | 엑손 3 | 50,167,653 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R81C | c.241C>T | 엑손 3 | 50,167,665 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R98C | c.292C>T | 엑손 3 | 50,167,716 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R98H | c.293G>A | 엑손 3 | 50,167,717 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R192X | c.574C>T | 엑손 5 | 50,168,562 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R221C | c.661C>T | 엑손 6 | 50,169,168 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R221P | c.662G>C | 엑손 6 | 50,169,169 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| R284C | c.850C>T | 엑손 7 | 50,170,245 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| S82R | c.246C>A | 엑손 3 | 50,167,670 | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V242F | c.724G>T | 엑손 6 | 50,169,231 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| V247M | c.739G>A | 엑손 6 | 50,169,246 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y90C | c.269A>G | 엑손 3 | 50,167,693 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |
| Y134X | c.402C>G | 엑손 5 | 50,168,390 | 병원성 | 4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료 |